【大紀元2月13日訊】中、美、日、德、法、英等6國科學家和美國塞萊拉公司12日聯合公布了人類基因組圖譜及對它的初步分析結果。這一重大成果是人類獻給新世紀、新千年的一份厚禮，標志著生命科學又向縱深邁進一步。
細節被揭示
人類基因組計划、美國塞萊拉遺傳信息公司、美國《科學》雜志和英國《自然》雜志聯合宣布，繼科學家去年繪制成功人類基因組工作框架圖之后，他們又繪制出了更加准确、清晰、完整的人類基因組圖譜，對人類基因的面貌有了新的發現：
一、基因數量少得惊人。一些研究人員曾經預測人類約有14万個基因，但塞萊拉公司將人類基因總數定在2.6383万到3.9114万個之間。如果最終确定出的基因數在這個范圍內，比如3万個左右，那么，人類只比果蠅多大約1.3万個基因。塞萊拉公司的科學家測出的序列准确地覆蓋了基因組的95％，并已經确定了所有基因的2∕3，平均測序精度為99.96％。
二、人類基因組中存在“熱點”和大片“荒漠”。人類基因組序列中所謂的“荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部分，基因組上大約1∕4的區域是長長的、沒有基因的片段。基因密度在第17、第19和第22號染色体上最高，在X染色体、第4、第18號和Y染色体上相對貧瘠。
三、35.3％的基因組包含重复的序列。這意味著所有這些重复序列，即原來被認為的“垃圾DNA”應該被進一步研究。事實上，第19號染色体57％是重复的。除了重复片段，科學家還鑒定了210万個人与人之間不同的基因序列，這些序列被稱為“單核 酸多態性”，它們通常是無害的。
四、地球上人与人之間99.99％的基因密碼是相同的。研究發現，來自不同人种的人比來自同一人种的人在基因上更為相似。在整個基因組序列中，人与人之間的變异僅為万分之一。
在談到這一發現的意義時《科學》雜志總編肯尼迪說，塞萊拉科學家揭示的人類基因組面貌是一項出色的成就，它代表了所有迄今完成的最准确的人類基因組，也為人類醫學新發展提供了嶄新的、激動人心的前景。
測序和分析
在人類基因組圖譜解析的過程中，人類基因組計划的科學家和美國塞萊拉公司的科學家采用了兩种不同的測序和分析的方法。塞萊拉公司的核心分析方法被稱為“霰彈法”，人類基因組工程則采用了“克隆法”。
科學家從3女2男5位志愿者体內提取DNA樣品，他們包括1名非洲裔美國人，1名亞裔、1名拉美裔和2名白人。
霰彈法是一個高度計算机化的方法，它是先把基因組隨机分成已知長度（2000個鹼基對、1万個鹼基對、5万個鹼基對）的片段，然后用數學算法將這些片段組裝成毗鄰的大段并确定它們在基因組上的正确位置。
由公共經費支持的人類基因組計划則采用另一种方法，即先复制更大段的人類基因序列，然后將它們繪制到基因組的适當區域，這种方法需要研究人員在早期把較多的時間和精力放到克隆和繪制草圖上，而塞萊拉公司的方法是在后期需要做大量的計算工作。
塞萊拉公司的科學家先用霰彈法測序DNA，并將整個基因組覆蓋8次，然后用兩個數學公式將人類基因組序列多次組裝起來，确定出了基因中的轉錄單元，預測出了60％的已識別基因的分子功能。
反響及意義
中國科學院院士、分子生物學家強伯勤認為，人類基因組圖譜初步分析結果的公布，“說明生命科學已經發展到了更深的階段，它將推動基因組測序工作、功能基因的研究和基因技術的應用，從而推動整個生物技術的發展，也將對科技發展、經濟發展以及整個社會產生深遠影響。”
人類基因組的初步分析結果，与科學家們對其它動植物基因組研究所獲得的最新進展一起，為生命科學在新世紀實現飛躍构筑起堅實的“平台”。人類基因組計划也將為推動醫學進步帶來空前机遇。基因診斷、基因療法和基因藥物等的開發，有可能成為未來醫學發展的重要分支。此外，人類基因組計划等的推進，還將促進生命科學与信息科學、材料科學等相結合，帶動一批新興高技術產業的發展，使生產力得到進一步的提升。
生命科學進一步走向縱深，再次逼迫我們思考以科技為核心的人類文明的未來走向。
以人自身為對象的人類基因組研究，給人類的未來展示了美好的前景，在迎接生命科學不斷取得的新突破的同時，如何充分考慮到這些突破可能帶來的負面影響、讓它們最大限度地造福人類，已成為新世紀之初擺在我們面前的一項迫切課題。
合作并競爭
基因是決定一個生物物种所有生命現象的最基本因子。不同人种之間頭發、膚色、眼睛、鼻子等的不同，主要由基因差异所致。
以全球合作、數据共享為主旨的國際人類基因組計划于1990年正式啟動。這一計划的目的是找出所有人類基因并搞清其在DNA分子上的位置，繪制出完整的人類基因組圖譜，破譯出人類全部遺傳信息。科學家認為，通過對每一個基因的測定，人們將能找到新的方法來治療和預防多种疾病，關于人類生長、發育、衰老、遺傳病變的很多秘密也將隨之揭開。
人類基因組計划從一開始就是個國際合作計划，它首先在美國啟動，然后很快便得到國際科學界的重視，英國、日本、法國、德國和中國科學家先后加盟。
人類基因組計划實施以來，破譯生命密碼的進程不斷加快。這一計划原定2005年繪制出完整的人類基因組圖譜，并公布相關基本數据。但在1998年和2000年，人類基因組計划先后決定，將完成圖譜繪制的時間分別提前至2003年和2001年。人類基因組計划的進度一再提前，一方面得益于參与這個項目的1000多名各國科學家的通力合作和大規模基因測序技術的不斷進步，但与以美國塞萊拉公司為首的一些私營公司的有力挑戰也有直接關系。
如何更好地協調好合作与競爭、保証人類基因組基本信息不被用于謀求商業利益，仍然是未來人類基因組研究領域不容回避的挑戰。
机遇与挑戰
人類基因組“基本信息”的公布在我國科技界引起強烈反響。科學家們紛紛表示，這預示著一個生物世紀的到來，在嶄新的世紀里，中國科學家應當自強，以占据更加有利的位置。
“人類基因組研究已經延續了十年，通過全世界科學家的努力，才取得今天的成績。作為參与國的科學家，這是非常令人高興的事情。”國家人類基因組北方基因中心技術總監姚志建研究員說。“如何面對，將是中國科學家應該更多思考的問題。”衛生部微生物基因組研究中心負責人金奇研究員說，“對我們來說，這既是机遇，又是挑戰。關鍵是如何整合現有的力量，結合國家需求，研究開發具有自主知識產權的功能基因，這直接關系到我國是否能在新世紀的生命科學領域里占据一席之地。”
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