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中大引入新技術檢胎兒基因疾病

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【大紀元2011年05月06日訊】(大紀元王文穎綜合報導)香港中文大學婦產科學系自2009年起,率先在香港及亞太地區引入基因晶片技術作胎兒產前診斷,可以準確為胎兒檢測多種基因疾病。

中大指,現時孕婦要檢查胎兒有否唐氏綜合症,多數透過「胎兒後頸皮下透明層測量」,及「胎兒染色體核型分析」,但至少有10%認為是正常的胎兒,在出生後才發現患有結構異常,或神經發育遲緩等綜合症遺傳病。而基因晶片技術,就可以更準確檢測胎兒,是否有細微的結構異常,提高準確性。

中大表示,目前,超過100多種疾病均與NT增厚有關,如要在產前診斷或剔除這些遺傳病,便需要更精細和更全面的技術。基因晶片技術利用高解像晶片以檢測胎兒染色體核型分析所無法辨識的染色體細微結構異常。這塊晶片,上面有4萬多個正常基因樣本,將從胎兒抽出的樣本,放在晶片上比對,就可以找出是否有問題。

過去半年,中大研究人員為48名NT增厚而傳統染色體檢查正常的胎兒細胞樣本以基因晶片技術進行檢測,首次發現有4名NT增厚的病例獲證是染色體微缺失或微重複相關的微結構異常,而這種微結構異常卻無法在顯微鏡下辨認得到。

憑藉基因晶片技術,學系已成功在產前診斷出首宗Mowat Wilson綜合症(先天性出生缺陷病例),而這種病例以往都是在產後才得以發現。此技術能在產前找出染色體微結構異常等罕見的遺傳性疾病,對及早作進一步的診斷及治療極為重要。

中大表示,已成功將基因晶片技術應用於產前診斷。相較傳統染色體核型分析,基因晶片技術能更廣泛、更準確地測量人類基因組DNA拷貝數目的變化,從而有助檢測更多已知的嚴重遺傳疾病,大大提高產前診斷的敏感度及準確性。◇

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