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專家:女性婚前應做X染色體脆折症篩查檢測

如果女性是FXS基因攜帶者的話,就最有可能遺傳給子女,會導致子女智力障礙、行為和學習障礙。(Pixabay)

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【大紀元2017年07月31日訊】(大紀元記者傑妮澳洲墨爾本編譯報導)X染色體脆折症(Fragile X Syndrome,簡稱FXS)是一種遺傳疾病,大約每250名女性中就有一名是FXS基因攜帶者。專家建議,所有女性在組建家庭之前,最好去進行FXS基因篩查檢測

據《時代報》報導,這種遺傳性疾病會導致智力障礙、行為和學習障礙,也是導致自閉症的常見原因。

如果女性是FXS基因攜帶者的話,就最有可能遺傳給子女,大約每250名女性中就有一名是FXS基因攜帶者。然而,由於只有少數人聽說過這種疾病,去做篩查檢測的人很少。

由於擔心信息太複雜,並可能對人造成心理傷害,目前的醫療準則並不推薦對沒有家族史的女性進行攜帶者篩查檢測。

而默多克兒童研究所(Murdoch Children’s Research Institute)的一項最新研究顯示,在她們知情並在做決定時可得到幫助的前提下,應該告訴所有女性去做這種篩查檢測(最好在開始組建家庭之前)。

該研究針對1000名懷孕或打算組建家庭的澳洲女性進行了三年的調查,研究結果最近發表在《Genetics in Medicine》雜誌上。

首席研究員梅特卡夫(Sylvia Metcalfe)教授說:「所有女性都可能是FXS基因攜帶者。但它遺傳的原因,以及基因本身是如何導致FXS的情況很複雜。」

梅特卡夫認為,FXS基因攜帶者篩查檢測(特別是在開始組建家庭之前),會給女性更多的選擇,包括人工授精。

她還說,女性FXS基因攜帶者也可能有自身的健康問題,包括更年期提前。

責任編輯:李欣然

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