【大紀元4月17日訊】（大紀元記者魏德綜合編譯報導）疾病產生的原因是什麼？當你問佛教信徒，他們會告訴你疾病是由人的業力(karma)產生，是因果報應的結果；當你問基督教徒，他們會告訴你人的疾病是因人的原罪（sin）而致；當你問現代醫學領域的科學家，他們中許多人會告訴你，疾病的產生與基因的遺傳變異有關，通過分析人們基因的遺傳變化，就能預測疾病的產生。
以上這三種答案中，哪一種聽起來更可信？人們可能會認為前兩個答案沒有得到證實，無法相信，而第三個答案似乎具有科學道理，更能讓人相信。真的是這樣嗎？近年來跨越全球多個國家、涉及成千上萬病患的大型「基因組相關性研究」（genomewide association study, GWA）卻得出與此相反的結論：第三種答案似乎也難以讓人相信。象癌症、糖尿病等常見疾病的產生與基因的遺傳變異並無顯著的關聯。
自從2003年人類基因解碼以來，研究人員一直在致力一種比較病人和健康之人基因組（genome）的「基因組相關性研究」，希望能夠從中發現造成常見疾病，如癌症和糖尿病等，的基因遺傳變化。但是結果結果大出科學家所料：通過這種方法偵測到的基因變化，幾乎無法解釋常見疾病的起因。也就是說，基因在預測疾病上幾乎沒有什麼價值。
在全球超過100個「基因組相關性研究」中，科學家的確發現了一些共同的基因變化，但幾乎在所有情形中，所發現的基因遺傳變化已被證明對造成如癌症和糖尿病等常見疾病只有極小風險，而在很大程度上基因的遺傳變異和這些常見疾病的關係仍然無法得到解釋。
在這週出版的《新英格蘭醫學期刊》上有幾篇評論文章，探討這個令科學家費解的結論：常見疾病不一定是由人們共同的基因遺傳變異所造成的。杜克大學遺傳學家高斯坦（David B. Goldstein）博士認為，要讓基因的遺傳變異能夠引發常見疾病，必須有巨大數目的基因遺傳變異才能產生，他估計可能要1000個罕見的基因病異才能引起，而非像先前科學家預測的10個常見的基因變化。
高斯坦博士在評論中說，如果「基因組相關性研究」得出的都是無關緊要的基因遺傳病異，那麼就相當於什麼也沒發現。哈福大學醫學院的另外兩名遺傳學家，克拉夫特博士（Peter Kraft）和翰特博士（David J. Hunter），基本上同意高斯坦的意見，他們推測可能是許多基因變化，而非幾個基因，「對常見疾病的遺傳風險負有責任。」
這個讓許多科學家跌破眼鏡的研究結果，已對那些提供個人基因分析來預測疾病的公司的業務產生不良影響。高斯坦博士認為，這些公司現在可能無法提供任何有用的服務。他說：「除了有幾個特例外，基因組公司現在做的都是『娛樂性』基因生意。」他們提供的信息在絕大多數情形下沒有臨床相關性。
克拉夫特博士和翰特博士認為，一個人常見疾病的基因風險目前只能大略地估計，這意味著今天個人基因服務公司給與的任何風險評估都是不穩定的，都有過高或過低估計的危險性存在。
不過也有科學家辯稱，雖然目前已經被發現的常見基因遺傳變化只能解釋很小比例的疾病風險，但它們將能夠讓科學家找到疾病產生的生物通道，因此有助於研發藥物來糾正這些出了問題的生物通道。另一些科學家則認為，如果假設疾病是由成百上千、而非為數不多的幾個不常見基因的遺傳變化所引起，那麼它們涉及的生物通道將會複雜到科學家簡直就無法加以利用來研發可糾正的藥物。
在《新英格蘭醫學期刊》上的討論中，有科學家提出，既然耗資巨大的「基因組相關性研究」所獲成果甚微，那麼是否要考慮停止這項研究，而轉到對單個病人整個基因組的解碼上來。高斯坦博士認為，如果「基因組相關性研究」在招聘巨大數目的病人加入研究後，產出的只是一些對疾病只有很小作用的罕見基因變化，那麼資源應該從這個十分昂貴的研究轉到其它更有意義的研究上。他認為，「基因組相關性研究」可以壽終正寢了。
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