试验项目: 绒毛膜采样
何时与如何执行
在十一周之后进行。包括注射局部麻醉药，接着在超音波的引导下，用针穿过皮肤和肚子里，进入胎盘，从胎盘取得采样，然后送去分析。有时候绒毛膜采样会经由子宫颈进行，例如当胎盘非常低或子宫后屈的情况下。如果你的血型呈 Rh 阴性，会被建议注射 Anti-D。
作用
绒毛膜采样用来检查染色体异常（例如唐氏症）和遗传性疾病（例如肌肉萎缩症、亨汀顿氏舞蹈症、镰刀型贫血症和囊状纤维化）。
结果
初步结果通常在两、三天内可得知，完整的化验结果大约需要两个星期。
风险
流产的危险约为 1～2 %。如果流产，通常发生在检验的一星期内。少数情况下（约百分之一），在胎盘看见的异常未发现于胎儿，这种情况下可能需要另外进行羊膜穿刺，以确认胎儿是否受影响。约两百分之一的案例中无法得到完整的检验结果。
试验项目: 羊膜穿刺
何时与如何执行
这种手术只能在怀孕十五周后施行。由于用来做羊膜穿刺的针比绒毛膜采样的针还细，你可能不需要麻醉。
羊膜穿刺术在超音波的引导下进行，包括用针穿过皮肤和腹壁层进入子宫，避免碰到胎儿，如果可能也尽量避免碰到胎盘，然后取出少量的液体采样（例如 十五周时十五毫升），如果你是 Rh 阴性，将被注射 Anti-D 。
作用
羊膜穿刺通常用来检查染色体异常（例如唐氏症，或第 21 对染色体三体变异）、遗传性疾病（例如囊状纤维化）和胎儿感染。
结果
除了完整的检验报告之外，有些医院提供快速检验，两、三天内就得知结果。完整检验结果则需要久一些（通常约两周）。
风险
施行羊膜穿刺术之后的流产危险性约为百分之一，通常发生在手术后一星期内。大约有两百分之一的情况无法得到完整试验结果，这种情况下，快速检验结果通常是可以信赖的。
试验项目: 胎儿血液采样
何时与如何执行
在怀孕十八至二十周之后进行。如果是脐带血穿刺术，会用超音波找出脐带插入胎盘的位置。这种手术包括在超音波引导下，经由肚子、子宫壁插一根细针，进入脐带。一旦采集到胎儿血液，便送进实验室做分析。
从肝内静脉取得血液样本的方法很类似，只是细针被引导进入胎儿肝脏。
作用
胎儿血液采样现在主要用于检查例如胎儿贫血（例如结果为溶血性疾病）、胎儿感染（例如弓虫病或德国麻疹）或胎儿血液疾病（例如镰刀型贫血症）等状况。如果诊断出胎儿贫血，可用同样的针为胎儿输血。
结果
完整的染色体检验结果通常在七十二小时内得知。
风险
胎儿血液采样的主要风险是，导致 1～2 %的流产率。@
编摘自《怀孕一定要关心的200则问题》新手父母出版提供
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