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脑瘤
【大纪元11月23日报导】（中央社记者张荣祥台南23日电）一名12岁少女想治疗脸上的青春痘，却被检测出基因疾病“硬化结节症”，被怀疑的青春痘只是病症的皮肤表现，精密检测后更发现有脑瘤，病况严重。
成大医院一般儿科主任黄朝庆今天说，这名少女到成医就诊，确认罹患“硬化结节症”，脑瘤造成严重的水脑，肝脏和肾脏也都有血管肌脂肪瘤；成医以手术和药物治疗，缩小脑瘤体积，后来这名少女到北部接受脑瘤移除手术。
另名13岁少年也是因皮肤表现，从小就被诊断出罹患“硬化结节症”，合并多重障碍，包含发展迟缓、智能障碍、自闭症、癫痫等，精密检查后也发现脑瘤，在肿瘤阻塞下，也有水脑。
黄朝庆表示，硬化结节症是基因疾病，男女都可能发病，其中30%是遗传，70%是偶发性突变，以侵犯心脏、皮肤、肾脏、脑部为主，因在不同器官会出现肿瘤，病人在临床上变化很大。
硬化结节症随着年龄不同而出现不同病症，有的人只有皮肤症状，心智表现正常，有的人是顽固性痉挛，有重度智障的症状，也有人一出生就心脏衰竭，全身水肿死亡。
黄朝庆说，硬化结节症基本上是随年龄长大而恶化的疾病，但有药物可以治疗，早发现早治疗是因应这种疾病的方法。
