【大纪元2013年06月12日讯】（大纪元记者陈俊村编译报导）《香港医学杂志》近日披露一起罕见病例称，一名66岁香港男子因腹部肿大就医，才发现自己实际上是个女性，而造成“他”腹部肿胀的病因是良性卵巢肿瘤。
据医学日报（medicaldaily.com）网站报导，这名在越南出生的病患自幼是孤儿，在10岁后就停止生长，身高仅4.5英尺（约137公分），没有睾丸，而且有漏尿的病史。医师表示，已知与该病患类似的其他病例只有6例。
报导说，该病患的身体状况系由两种罕见的基因失调所引起，一是透纳氏症（Turner’s syndrome），一是先天性肾上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia）。
前者是性染色体在精子或卵子形成时出现异常，导致X染色体只剩一个。正常女性应该有两个X染色体。据美国透纳氏症协会指出，目前大约有7万1千名美国妇女有此病症。
后者是基因异常造成肾上腺分泌荷尔蒙的功能被封锁，这些荷尔蒙包括可体松（cortisol）和男性荷尔蒙等。缺乏这些荷尔蒙会导致男性和女性生殖器的生长出现异常。美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）估计，新生婴儿受先天性肾上腺增生症影响的比例约为1万6千分之一。
《香港医学杂志》的报告说，由于该病患身材特别矮小，性器官也很模糊，所以很迟才发现这种病症，而病患也因为腹部有巨大肿瘤，后被证实为良性的卵巢粘液性囊肿才被确诊此症。
在这起病例中，研究人员表示，该病患将继续把自己当成男人，“他”可能需要进行睾丸素取代疗法。
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