澳洲总理科学奖得主探测出癫痫基因库

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【大纪元2014年10月30日讯】(大纪元记者陈光澳洲悉尼编译报导)当墨尔本大学的教授、神经学家伯克维克(Samuel Berkovic)1991年成为女科学家谢弗尔(Ingrid Scheffer)的博士导师之时,癫痫病的遗传研究还处于起步阶段。当时医生将病因归咎为意外的疾病、肿瘤、出生造成的创伤和疫苗接种。

然而,近四分之一个世纪过后,这种疾病已被公认为在很大程度上是一种遗传性疾病,已知约有50个基因在起作用,其中的首个基因是澳洲的这两位专家在1995年找到的,此后他们又找到了十多个。

据澳洲人报报导,儿科神经学研究教授谢弗尔说:“这是一个惊人的旅程,但是这只是冰山一角。”已合作了23年的这两位专家今年获得了澳洲的总理科学奖(Prime Minister’s Prize for Science),这个奖项被认为是澳洲该类型奖项的最高奖,两人共享30万澳元奖金。

癫痫病遗传基础的发现帮助患者的父母,减轻了不知这种病是如何发生的内疚感。这项研究已促使了有针对性的治疗,并消除了对预防接种的担忧。

谢弗尔教授表示,约80%的患者现在用单一药物就可以控制病情。在两位专家发现许多形式的癫痫病是由于遗传突变,造成葡萄糖无法到达大脑所造成的,一些患者的病情通过饮食就可以控制。

“(这)被称为生酮饮食。摄取大量的脂肪,几乎没有碳水化合物。大脑利用脂肪作为能源。 ”她说。

谢弗尔教授表示,用基因疗法治疗癫痫仍是一个遥远的路程,但在经过一个23年,她希望,新生儿将可以定期筛查罹患癫痫的风险。**

责任编辑:李熔石

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