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基因检测能预知疾病、预警癌症?你信不信(上)

编译/张妮

近年来医疗市场上出现了大量基因检测、预测遗传病风险的业务。这些可信吗?(PAUL ELLIS/AFP/Getty Images)

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近年来医疗市场上出现了大量基因检测、预测遗传病风险的业务。这些分析有多少门类、信息准确度如何?消费者要不要拿结果“当回事”?是宁可信其有,不可信其无吗?如果白白切掉了原本健康的器官,这值得吗?

这真是新时代出现的新“纠结”啊。《科学新闻》(Science News)6月9日刊登了一份综合调查,结合了医生、基因行业专家、消费者组织机构,以及这种业务供应链上不同提供方的观点,较全面地展示了目前美国这块市场的情况。

现有的两大类“基因检测服务”

目前美国市场上已发展分支出两大类能够提供基因检测的服务商:一类是提供整个基因组全面分析、有医疗诊断资质的检验机构;另一类是主要提供家族基因分析的供应商,也叫“直接面向消费者的基因检测”,这一类近年来发展非常迅速。

前者所需的医疗设备和投入的分析工作更复杂,需仔细检验整个基因组中所有的基因,因此费用不菲,一般民众不会自发去做这样的检测;后者只分析某些基因,价格几百到上千美元不等,因此近年来越来越多民众愿意去尝试一下,看看能发现什么基因中的“奥秘”。

从2013年起,美国政府已对第二类供应商能够向消费者提供的医疗“预测”信息做了明确的限制,基本上除了两三种最常见、患病比例最高的癌变基因预警,可以向消费者“以恰当的方式沟通”以外,其它像糖尿病这类基因信息不可以随便提供。

原因是显而易见的,防止过于片面的基因分析而作出的预测引起消费者不必要的恐慌,或者影响消费者与医生之间原本正常的互动。

然而,也有一些的确极大地帮助了消费者的例子,比如下面这位族谱学家的亲身经历。

及早发现乳癌,又找到失联亲戚

来自巴尔的摩的42岁戴尔萌德(Lara Diamond)是一位族谱专家。她联系了所有她能找到的提供族谱DNA分析的机构进行检测,看看能否找任何失联的亲戚。

一家名为“23andMe”的公司提供的检测报告让她吓了一跳,称她有很高风险会患乳腺癌。报告也提到她有患帕金森氏病的风险。她对此并不惊讶,因为她知道家族中的确有患此病的成员,但却没有患乳腺癌的成员。

次日她联系了她的医生,医生把她推荐给了一位遗传学顾问。遗传顾问又找了一家有医疗诊断检测资质的化验室再做了一个基因检测确认报告。戴尔萌德还一口气预约了乳腺X光检查、核磁共振、超声波以及血液检测,检查是否有乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌。因为那个恐引发乳腺癌的基因变异会使这三种癌症风险都增加。

核磁共振发现,在她乳腺深处有一个很小癌变点。那么小的区域X光检查是查不出来的。于是她决定进行双乳切除术。

而她的医生还建议她,把卵巢、输卵管都切了以杜绝“后患”。但是戴尔萌德觉得自己心理上还没有准备好,拒绝了医生的这些建议。

在这个例子中,戴尔萌德其实只是对族谱感兴趣,并不是冲着遗传病风险去做基因分析的。很多消费者是冲着潜在医疗分析数据去的。

市场如何绕过监管

由于政府对这类公司提供分析信息的政策限制,市场上很快出现了专门分析数据的第三方供应商。

想知道自己有无诸如糖尿病基因的消费者,可以选择从家族基因分析公司那里下载自己的基因数据,转向第三方供应商提供分析。第三方供应商基于数据,结合最新的医疗理论,为消费者提供一份报告。这样,各方都没有“违规”行为,而各方都“各得所需”。

戴尔萌德是在2013年得到她的家族基因检测结果的,就在美国食品和药品管理局(FDA)实施监管之前。

之后23andMe向FDA证明它们提供的信息是准确的,而且是通过“消费者容易理解的方式沟通”,在2017年,该公司终于获批可以逐步地把“某些特定的健康相关信息”添加回它们出具的报告中。

今年3月,FDA又批准该公司可以告知消费者关于BRCA1和BRCA2基因的三种变异之一。74%的阿什肯纳兹犹太(Ashkenazi Jewish)血统乳腺癌患者与这三种变异相关;而其他群族人种中只有0.1%的人携带这种变异基因。通过这个测试,戴尔萌德找到了仍在世的一个犹太血统亲戚的分支。之前她以为他们已全部在大屠杀中灭亡了。

多家医疗护理机构、多个乳腺癌倡议团体表示,这两种基因还有数千种变异都会增加患乳腺癌、卵巢癌,以及皮肤癌、前列腺癌和胰腺癌的风险,却仅对这三种变异提供预警,这种做法令人担忧。

遗传性乳腺癌信息和支持(FORCE)团体的社区事务及公共政策中心副主席Lisa Schlager说,这样的报告会让那些没有携带这三种变异的消费者误解为“我不带有会让我得癌症的基因,我是安全的”,“但是这个理解是完全错误的,这样的结果仅仅表示你不携带这三种变异中的任何一种,而这三种危险变异只是数千危险变异中的三种。因此我们担心,公众并不理解这样的报告结果的局限性。”

然而Schlager也承认,FDA批准向23andMe这样的公司提供这些信息——尽管不够全面,但也算是“两害相权取其轻”的做法了。

Schlager说,自从FDA禁止了23andMe向消费者“解读”基因数据后,市场上很多第三方公司应运而生,消费者只要支付很少的费用,就能得到一份基因数据“解读”报告。像比较早成立的Promethease,还有Genetic Genie和LiveWello等多家,都是这类第三方解读数据公司。(续篇:基因检测能预知疾病、预警癌症?你信不信(中)/基因检测能预知疾病、预警癌症?你信不信(下))◇

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责任编辑:朱涵儒

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