标签:
硬化症
【大纪元10月14日讯】自由时报记者洪臣宏╱高县报导
一名病童因肠病毒就医，意外发现臀部有 木叶状脱色斑，经检验为结节性硬化症。医师表示，该症变化多端，若未能及时发现治疗，会衍生恶性肿瘤，危及生命。
该名病童5月大时因两侧肾脏呈多囊性病变，合并高血压收缩压一百五十八毫米汞柱就诊，肾脏检查并无阻塞或尿液回流现象，心脏血管也无异常，当时以早发型成人多囊性肾病变追踪治疗。
病童一岁二个月大时感染肠病毒就医，高雄长庚检验意外发现他的大脑两侧额叶、颞叶、脑室周边有硬化性结节，且臀部有一片 木叶状脱色斑，眼底亦有缺陷瘤，确诊为结节性硬化症。
高长小儿神经科主治医师洪碧莲表示，经病童基因分析，发现其TSC2基因的第十六外显因子产生点突变，连带相邻的PKD1（主掌肾脏 )基因不表现，临床上会出现肾脏多囊性病变﹔她说，TSC1基因异常也会引发相同症状。
洪碧莲说，结节性硬化症发生率为六千分之一至九千分之一，临床表征包括 木叶状脱色斑、粗片皮斑、癫痫、智力障碍、心脏平滑肌瘤、肾脏病变及脸部会有皮脂腺瘤，若未及时治疗，也会衍生恶性肿瘤，甚至夺命。
洪碧莲强调，结节性硬化症只能症状治疗，但可藉由病童的基因变异分析，建议父母是否生第二胎，她说，正常父母也会发生基因自发性突变，仍有二％概率生下同病症小孩。
(http://www.dajiyuan.com)