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過敏兼免疫低下賈伯斯症候群

鄧宇筑

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最近新聞報導一種疾病,能使人免疫低下,失去抵抗力,反覆感染,產生嚴重鼻竇炎、中耳炎、IgE抗體過敏指數高等先天性免疫缺損的警訊,稱為賈伯斯症候群。

蘋果公司的創辦人之一稱為「Steve Jobs」,大家會以為賈伯斯症候群是iPad或iPhone用多了,但這裡的賈伯斯指的是「Job syndrome」,是一種疾病影響到身體的多重系統,常伴有反覆性的感染。

受影響的人群常會有反覆性的肺炎,常由特定細菌感染造成;皮膚也是經常發炎,產生濕疹,伴有紅疹、水泡、皮膚化膿、傷口破裂,併有結痂疤痕。

病患血液中免疫球蛋白E〈immunoglobulin E, IgE〉異常升高,所以也稱為先天性高免疫球蛋白E症候群 ( Congenital Hyper IgE syndrome )。免疫球蛋白E對外來的侵犯物特別會產生防禦作用,尤其是對寄生蟲反應強烈,它在過敏反應中扮演重要角色。現在尚未清楚為何賈伯斯症候群的人們血液中免疫球蛋白E會如此之高。

骨骼與牙齒亦會受影響,病患關節會有超常的可伸展性,脊椎曲線也會不正常,常有駝背,骨密度降低,有骨質疏鬆症,特別容易產生骨折。牙齒的異常表現在「乳牙」未落,而「恆齒」欲出,一直包在牙齦裡面。臉部外觀結構甚至到腦殼的形狀會有異常,但病患的智力是不受影響的。

賈伯斯症候群的發生原因是基因突變,又可分成顯性及隱性遺傳;若是顯性遺傳,則會有STAT3基因突變,這類病人臉部常會出現有較「厚道」的尖下巴,臉皮較粗,牙齒的生長有問題,治療只需給予抗生素;若是隱性遺傳則肺部細菌感染比較少,多是嚴重的病毒感染,併發症包括神經系統症狀,沒有骨骼與牙齒的異常問題,也沒有STAT3基因突變。隱性遺傳比較嚴重,有時需要接受幹細胞移植治療。

補充說明的是,STAT3基因在細胞中扮演重要角色,包括細胞生長與分裂、細胞移動與細胞的自我毀滅。STAT3基因的結構改變,細胞功能也跟著改變,進而影響到免疫功能。STAT3基因缺陷,特別會引發感染,同時STAT3基因也與骨骼的代謝有關,因此才會產生骨骼與牙齒的異常。

罹患賈伯斯症候群的機率非常的低,每一百萬人找不到一位,在醫學文獻上只有250位左右的病例報告,因此這次台灣診斷出一位罹患賈伯斯症候群患者,令醫學界十分好奇。

這次被診斷出的患者,男性17歲,還是高中的學生,從幼年起就有皮膚搔癢的狀況,初期一直被認為是過敏體質,因為台灣有三分之一的人口常會有過敏性結膜炎、過敏性鼻炎、氣喘或是異位性皮膚炎等過敏症狀,但這位高中生感染狀況隨年齡增長越加嚴重頻繁,沒有緩和趨勢,最終才被診斷出這種先天的免疫缺陷疾患。@◇

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