【大紀元2012年09月12日訊】港大李嘉誠醫學院與多間公營醫院合作，發現甲狀腺機能亢進（俗稱大脖子病）一種併發症甲狀腺間歇性癱瘓（TPP）的致病基因變異標記，是全球首次發現。論文已刊登國際遺傳學著名期刊《自然基因學》，相信有助臨牀治療。
港大研究團隊首度在KCNJ2基因附近的染色體17q24.3發現甲狀腺機能亢進（甲亢）的其中一個併發症—TPP的致病基因變異。研究人員發現，相對於一般甲亢男患者，這個基因變異較常出現於TPP男患者中。甲亢男病人如果帶有這個基因變異，將會有三分之一機會患上TPP，而沒有帶有這個基因變異的甲亢男病人則只有十四分之一機會患上TPP。研究指出對甲亢病人進行基因變異檢測有助預防TPP發病。
負責研究的港大醫學院內科學系名譽臨牀教授龔慧慈教授表示，這次研究顯示遺傳基因對TPP有重要影響，也印證除基因突變外，其他常見的基因變異都有機會引致TPP。
甲狀腺間歇性癱瘓除可引致突發性肌肉無力外，患者還會出現低血鉀。如果不及時治療，可釀成操控呼吸的肌肉麻痺，引致呼吸停頓，或產生因低血鉀所導致的心律不正常等併發症，而未得到治療更會復發。◇