與濃痰搏鬥 罕病CF延誤治療恐遭痰液淹死

文／黃星若

「不是不想靠近，是不能；不是不夠愛，是太想活下去。」2019年上映的電影《愛上觸不到的你》（Five Feet Apart）中這句經典台詞，道盡了「囊性纖維化」（Cystic Fibrosis，簡稱CF）病友的生命現實：擁抱是風險，呼吸也得全力以赴。

「囊性纖維化」在台灣以及東亞長期被認為是罕見疾病，但事實上可能沒有想像中罕見，台灣雖然通報病例只有18例，但台北榮總依臨床經驗與大規模基因篩檢資料推估，發生率可能達三萬分之一，研判目前仍有500多名患者未被診斷出來。

每一口呼吸都是比賽：被痰液填滿的肺部

「囊性纖維化」是一種體染色體隱性遺傳疾病，源自第七對染色體上的 「囊性纖維化跨膜調節因子」（CFTR）基因突變。

此基因負責調控氣道、腸胃道、汗腺與泌尿生殖系統上皮細胞中的人體氯離子通道。一旦基因發生突變，氯離子通道無法正常調節體內液體分泌，分泌物會變得濃稠，導致呼吸、消化與生殖等多個生理系統功能異常。

台北榮總遺傳諮詢中心主任楊佳鳳形容這項疾病，是一場「人與痰的比賽」。CF患者的痰液極其黏稠，質感如同半乾的口香糖或黏土，必須經常抽痰，一旦痰生成速度超過排出速度，肺部就會被塞滿，導致慢性感染甚至呼吸衰竭，「患者可能會被自己的痰液淹死。」

臨床上，CF症狀多元，且多屬於非典型的症狀，分辨和診斷都相當困難。可能在新生兒時期因胎便阻塞、反覆電解質異常或胰臟炎；隨著年齡增長，患者常見反覆肺部感染、氣喘、慢性鼻竇炎，以及胰臟功能不全造成的營養吸收不良、發育遲緩。部分患者亦可能出現肝功能受損或不孕等問題。

楊佳鳳指出，CF治療關鍵在於吸入性抗生素、化痰藥與規律排痰，但多數治療仍未全面納入健保，病人負擔沉重，像是吸入型抗生素一個月藥費可高達1萬2000元，病人若為節省開銷而降低使用頻率，可能增加感染與惡化風險。

此外，患者常需使用高頻率胸壁震盪治療的「拍痰背心」協助排痰，設備動輒40至50萬元，病患得仰賴網路上的二手設備或罕病基金會協助，才得以維持日常治療。

不過令人期待的是，近年囊性纖維化已有突破性治療進展，例如小分子三合一標靶藥物。醫療團隊亦同步分析患者基因突變型態，進行相關研究，期望未來能發展出更新、更精準的基因療法。

走過七年抗病路 林小妹肺功能比同齡者更好

13歲的林小妹，是北榮團隊照護中最小的患者。爸爸林先生回憶，女兒出生六個月就曾四肢無力昏厥，當時並沒有找出原因，直到六歲反覆胰臟炎，肚子痛到在床上打滾，也反覆出現肺炎，咳嗽咳不停，卻始終找不出病因。直到轉診至北榮，醫師憑藉高度警覺性安排全外顯子定序（WES）檢查，僅花一週即確診為CF。

確診後，醫療團隊隨即啟動完整CF標準照護流程，每日穿上利用高頻率震盪的「拍痰背心」輔助排痰，並長期使用化痰藥與吸入型抗生素。林小妹在接受完整照護後七年，肺功能穩定，甚至比同齡孩子還好，生活也幾乎回歸正常，治療成果已達美國前25%CF照護中心水準。

根據官方統計，目前全台通報病例僅18例，但北榮依多年臨床經驗與大數據推估，台灣CF發生率約為三萬分之一，推測潛在患者應有600例，意味著目前仍有約500名以上「黑數」個案流落在外。

楊佳鳳指出，曾有患者直到29歲才確診，此時肺功能已耗損剩下一半，若能在肺功能惡化前的疾病初期介入，就能在更早期建立完整的肺部照護。

醫界疾呼：CF應納入新生兒篩檢

楊佳鳳強調，美國早在1982年啟動CF新生兒篩檢，2010年全面納入，她呼籲，台灣推估CF發生率已符合新生兒疾病篩檢標準，政府應正視此一需求，讓CF的「早期診斷、早期治療」不再靠運氣，能在疾病初期建立完整肺部照護，避免病人走向中年肺臟移植等高風險治療。

家長若發現新生兒或孩童有以下狀況，應諮詢遺傳科醫師：

．新生兒胎便阻塞

．不明原因低血鉀、電解質不平衡

．反覆性或不明原因胰臟炎

．慢性反覆肺部感染或咳嗽

．長期慢性鼻竇炎

責任編輯：楊正敏#