導致一常見遺傳疾病的基因己被發現

【大紀元2月27日訊】美國科學家最近發現一個導致先天性胸腺發育不全綜合症的基因，這一發現將為預防這种常見的遺傳性疾病及研究心臟等复雜器官的發育過程提供新思路。

据健康新聞報導,先天性胸腺發育不全綜合症是一种典型的細胞免疫缺陷疾病，患者表現為胸腺發育不全或完全缺失，并會因机体不能產生免疫T細胞而導致免疫机能低下。這种疾病還常伴有先天性心血管疾病或面部發育不全。

這种遺傳性疾病發病率較高，平均每4000個新生儿中就有一例。科學家早就發現，該病与人体第22對染色体上大段DNA缺失有關。人体第22對染色体約有3300万個鹼基對，在先天性胸腺發育不全綜合症患者体內，鹼基對缺失率可能高達10%。

由于缺失的染色体片斷中含有多個基因，科學家一直無法确定到底是哪個或哪些基因的缺失導致了這种疾病。1999年底，人類第22對染色体遺傳密碼被完全破譯，大大加快了科學家對該疾病的研究。

美國得克薩斯州拜勒醫學院的科學家說，他們用實驗鼠建立模型，最終确定一個叫Tbx1的基因的缺?O導致這种疾病的主要原因。該基因是一個重要的“控制基因”，它就像總開關一樣，能夠決定多個其它基因在机体發育過程中是否起作用。

美國科學家的新研究成果將發表在3月1日出版的英國《自然》雜志上。

　

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