【大紀元3月14日訊】〔自由時報記者楊倩慧╱台東報導〕台東縣太麻里地區近年接連發現小兒「楓糖尿症」的罕見病例，引起遺傳基因醫學研究人員好奇，經過千例的血液分析，初步發現，原住民同一族群若近親通婚，且父母一方年齡超過五十歲，生出「楓糖兒」的機率較高。
抱著正常嬰兒時多少會聞到「乳臭味」，但「楓糖兒」小寶寶卻會散發像楓樹糖漿的甜味，這其實是罕見疾病「楓糖尿症」（簡稱ＭＳＵＤ )，成因是特殊支鏈胺基酸代謝異常，屬染色體基因變異引起的遺傳疾病，發生率幾十萬分之一，台灣原住民病患約佔半數，嚴重者會昏迷甚至死亡。
太麻里鄉衛生所主任巴德雄表示，「楓糖兒」會有嚴重不吃、嗜睡、四肢無力、抽搐，身上散發焦糖體味、尿味，臨床症狀明顯，但衛生所追蹤的三例都在一歲多後就診時才被發現，顯示部落的父母親警覺心還是不夠。
台東縣內近年出現的五例均發生在同一族群的原住民聚落，台東衛生局保健課長林秋菊說，這種情形引起台中榮總兒童醫學部好奇，醫學部主任遲景上請衛生局協助，開始連續兩年在屏東、台東，針對山地鄉，染色體異常比例較高的族群，做血液遺傳基因分析。
台東衛生局由公衛護士針對一千多名初生嬰兒，分阿美、卑南、南、北排灣族，南、北魯凱族等各族採樣。
研究人員分析發現，個案都是原住民同一族群通婚生下的小孩，再者父母親中有同一祖父、外祖父，即四親等內近親結婚，或父母一人的年齡已超過五十歲。
雖然樣本數不夠，正式的分析報告尚無法統計究竟那一族群發生率高，在一千多樣本中，台東縣篩檢出廿例基因變異個案，即產下「楓糖兒」的可能性高。
林秋菊指出，「楓糖兒」腦部易發展遲緩，不少是遺傳因素引起，兄弟姊妹可能有二人以上罹患。
但當公衛護士到部落篩檢時，即使一家已有相同狀況的二名幼童，家長卻仍不願接受可能是遺傳因素，而一再堅稱分別因發燒和跌倒碰撞引起。
林秋菊表示，其實把握六歲前早療黃金治療期，矯治效果都很好；目前各衛生所均有零到六歲兒童發展的簡易篩檢量表，幼兒的家長可多利用諮詢。
防範未然 婚前基因健檢
〔記者楊倩慧╱台東報導〕根據遺傳學研究，近親因為基因組合相似，夫妻一方若帶有不好的隱性基因，在後代顯現出來機會相對比正常夫妻還要大。
台東馬偕醫院小兒醫師文心怡表示，「楓糖兒」是自體隱性基因變異引起，從嬰兒時期就要輔以特殊奶粉比例，兼顧必需的胺基酸，但又不能過高而造成毒性。
文心怡說，其實近親結婚，後代有問題的機會並不一定，要看雙方是否都帶有隱性基因的遺傳，如果都有，子女可能四分之一會發病，二分之一會帶有不好的隱性基因。
可以在婚前做基因檢查，但並非所有基因問題都可以檢查出來，可以先針對家族中有發生過的疾病做了解，再針對疾病看是否有基因的關連。
而通常如果不幸兩人同時帶有致病基因，或有一方為帶因者，則在懷孕中便須作產前遺傳診斷，如絨毛膜取樣或針膜穿刺檢查。
現代「優生學」的相關研究已有很多，例如日本發現戰後有五％夫妻是四等親內的表兄妹，他們的後代死亡率較高；也有針對中國少數民族通婚作研究，他們的癌症死亡率比較高。
儘管「優生學」研究已十分普遍，但文心怡特別提出的是，在台灣近親通婚的民眾就醫心態普遍還十分保守，在東部臨床上常遇見小兒疑似遺傳疾病，即同父母中兄弟姊妹，有兩人以上有相同疾病，在醫護人員追蹤時，很多的父母會選擇失蹤，或非到不得已，不願意透露近親的因素，甚至中斷帶孩子來就醫，因此很難對某一遺傳性疾病作有系統的探究。
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