中年不明原因心脏肥大 小心法布瑞氏症

【大纪元12月5日讯】(据中广新闻徐韵翔报导)过去不明原因的肥厚性心肌病变患者，若无法对症下药，病况恶化到最后，只能等待换心。台北荣总遗传咨询中心研究发现，国内这类病患，可能有多数是心脏变异型“法布瑞氏症”所引发，台湾发生率为世界之最，高达1600分之1，病患年轻常无症状，却在中年逐渐心脏肥大，若即早证实病因，其实可以透过有效的酵素治疗救命。

据统计，台湾约有7000人有不明原因心肌肥大病症，无法对症下药治疗，许多病患只能眼睁睁看着病况恶化，走上等待心脏移植一途。台北荣总遗传咨询中心最近藉由新生儿筛检研究发现，这类不明原因心肌肥大的患者，有多数原因可能是“法布瑞氏症”惹得祸，研究团队发现，台湾心脏型的“法布瑞氏症”发生率高达1600分之一，发生率竟是全世界最高，这类病患从出生到年轻时完全没症状，却会在40~50岁开始，慢慢出现心脏肥大现象。

北荣儿童医学部主治医师牛道明表示，典型的“法布瑞氏症”症状很明显，在儿童期会四肢疼痛，慢慢侵犯肾脏，严重甚至肾衰竭，但台湾出现症状非典型比例较高，这类心脏变异型的“法布瑞氏症”，直到患者中年才开始发病，心脏变得肥大。

台北荣总一位郑姓住院医师，知道这项发现后，怀疑自己心肌肥大的父亲可能和“法布瑞氏症”有关，赶紧带父亲去筛检，结果果真证实父亲就是病例，让郑爸爸免于心脏衰竭命运。

医师表示，虽然非典型“法布瑞氏症”在台湾好发率高，但透过酵素药物其实是可以有效治疗的，呼吁新生儿筛检时，若婴儿检出有相关基因，家族中的父亲或阿公、伯公等长辈，又有心脏肥大问题，要小心是法布瑞氏症患者，赶紧检验确认病因，才能对症下药有效治疗。