專家呼籲升級國家新生兒健康篩查項目

【大紀元2021年08月07日訊】（大紀元記者楊帆澳洲悉尼編譯報導）澳洲國家血斑篩查計劃（bloodspot screening program） 是對新生兒常規健康檢查的一部分，儘管有能力篩查80種疾病，但目前只篩查25種疾病，這導致人們呼籲更新該計劃以拯救更多嬰兒的生命。

據《每日電訊報》報道，對現有的新生兒血斑篩查測試進行簡單的擴展可以拯救無數的生命。

專家、倡導者和家長們正在呼籲更新澳洲國家新生兒篩查計劃，包括篩查50多種額外的疾病。

新生兒血斑篩查計劃（NBS）對所有嬰兒進行25種疾病的檢測，包括甲狀腺功能減退症和囊性纖維化等。但其他國家則對多達80種疾病進行檢測，包括脊髓性肌肉萎縮症和龐貝病，這些疾病如果在嬰兒出生時得到治療，可能意味著生與死的區別。

澳洲 Better Access Australia組織的菲利西迪·麥克尼爾（Felicity McNeill）表示，新生兒血斑篩查計劃已經有三十年沒有更新了，但只要每個嬰兒多花10澳元，擴大出生時篩查的病症就能拯救像內特·普裡默（Nate Primmer）這樣的生命，他兩歲時死於龐貝病 （Pompe disease）。

龐貝病是由於缺乏一種分解複雜糖分的酶而引起的，隨著糖分的積累，它會不可逆地損害肌肉和器官。如果在出生時就被發現，這種疾病可以很容易地用酶的替代品來治療。

麥克尼爾說：「對於龐貝病，如果你診斷出它，你就會得到酶替代物，你就能過上正常的健康生活，並防止這種惡化……但是沒有人對龐貝病進行篩查。」

內特的母親詹娜·普裡默說，當她的兒子在七個月大時被診斷出來有龐貝病時，已經對肌肉和器官造成了太多的損害。他甚至沒有足夠的力量來轉動自己的頭。

「如果內特在出生時就被診斷出來，我完全相信他還會活著。在美國，有些孩子從出生就被診斷出來，但他們現在在大學裡很健康，這就是區別。」

「如果我們有那個篩查，我們的兒子仍然會活著，」普裡默說。

新生兒血斑篩查在各州和地區的執行也不統一。在新州，脊柱肌肉萎縮症是根據一個試點項目進行篩查的。這種疾病是導致嬰兒死亡的最常見的遺傳原因之一，如果早期發現，實際上可以通過一次性的基因治療治癒，或通過其他藥物控制。

「我們這裡有一個雙重問題。如果你在新州或首都行政區，你將從出生的那一刻起就能獲得藥物，但如果是在其他地方，你必須希望出現症狀後才被診斷出來……大多數罕見疾病從出生那天起就會造成損害，」麥克尼爾說。

將脊柱肌肉萎縮症（SMA）納入新生兒血斑篩查計劃的申請已得到聯邦政府的認可，但各州和地區的任務是推廣執行。

「我們需要系統性的改革，以確保新生兒篩查涵蓋更廣泛的疾病種類，這些疾病都有測試和治療」。 麥克尼爾說：「是時候讓聯邦政府站出來，為我們孩子的健康展示領導力了。」

擴大新生兒血斑篩查的成本每年僅300萬澳元，即每個新生兒10澳元。

麥克尼爾說：「我們目前在每個Covid病毒（中共病毒）測試上的花費是100澳元，我們不能為一個嬰兒花費10澳元進行一次性（測試）呢？」

責任編輯：李子吟

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