【大紀元7月19日訊】〔自由時報記者洪素卿╱台北報導〕八歲的孫小弟因罹患罕見的「腎上腺白質退化症」（ＡＬＤ），體內缺乏可以分解「長鏈飽和脂肪酸」的酵素，以致脂肪酸堆積在腦白質與腎上腺。
為了不使他變成電影「羅倫佐的油」的小男主角一樣，癱瘓在床無法行動，台大醫院已經完成骨髓配對，將在近日內為孫小弟進行移植手術。
雖然這項手術的失敗率超過五成，但是，孫媽媽在徵得孩子的同意後，仍決定面對這項挑戰。
台大醫院基因醫學部主治醫師胡務亮表示，「腎上腺白質退化症」（ＡＬＤ）是一種性聯遺傳疾病，多發生在四至八歲的男孩身上。初期症狀並不明顯，可能只有成績退步，後期則會出現步伐不穩、視覺喪失、失聰、癱瘓等症狀，最後死亡，病程平均約歷時兩年。
雖然孫小弟幸運地能在神經症狀出現前開始食用「羅倫佐的油」來減緩病情發作，不過目前這種病只有接受骨髓移植，才有機會治癒。
台大醫院目前已經為孫小弟找到適合的骨髓，預計兩三週內可以進行骨髓移植。
台大表示，雖然骨髓移植有健保給付，但是由於孫小弟術後必須住院很長一段時間，為了避免感染，可能必須住進單人病房，長期的病房差額費用以及其他醫療費用在扣除健保給付後，可能高達百萬元，對於孫小弟這樣的小康之家來說，依舊昂貴，因此，院方除了希望社會大眾可以為孫小弟加油之外，也希望民眾能夠透過台大醫院社會服務部「罕見疾病捐款帳號00145791」來幫助孫小弟。
遺傳疾病諮詢網站建立
〔記者洪素卿╱台北報導〕罕見疾病患者可望不必輾轉求醫，延誤治療時程！
台大醫院在衛生署國民健康局委託下，建立「遺傳疾病諮詢服務窗口」網站，不但彙整多項遺傳疾病資料、各醫院診斷遺傳疾病相關資源，並提供相關線上諮詢，除了讓基層醫師隨時獲得罕見疾病的相關資訊之外，網站所提供的中文疾病資料，也能讓病友即時解惑。
台大醫院基因醫學部主任余家利指出，目前全球約有兩千種遺傳疾病，在台灣至少就有兩百種，過去由於各式不同的病人到不同醫院去看病，各醫院研究室又各有專長，導致病人必須到處轉診，可能因此延誤治療時程。
為了讓病患能夠迅速獲得最適切的醫療服務，在國民健康局的委託下設立專責窗口，由台大醫院以及高醫負責，並提供線上以及電話諮詢服務。
到目前為止已經登錄一百零五種疾病，有三十二篇註解資料。網址為：http://www.genetic-counseling.com.tw，民眾不妨多加利用。 (http://www.dajiyuan.com)
