基因異常 猝死也會遺傳

【大紀元9月11日訊】〔自由時報記者洪素卿╱台北報導〕運動選手突然暴斃、健康年輕人無故死亡，常使旁人錯愕、親人難以接受。不過，研究發現，猝死並非完全無跡可循。

台大醫院最近針對台灣國內三十多個出現猝死病患的家族進行基因篩檢後發現，其中七位病患有特殊的基因變異，這些突變不但使得患者容易在游泳、劇烈運動時暴斃，部分患者甚至聽到過大的聲響，也會一命嗚呼。

台大醫院心臟內科主治醫師賴凌平表示，遺傳性的心因性猝死（與心臟相關的猝死 )通常發生在外表完全正常，也沒有心臟病史的人。一些見諸報章雜誌的報導，像是著名美式足球球星擲球時暴斃、善泳者不明原因溺斃等事件，其中就有不少是這類病患。

台大醫院一年多以前曾接獲一名十歲男孩在游泳時突然失去意識，差點溺斃。經救生員緊急施以心肺復甦術（ＣＰＲ )急救後，送到台大醫院救回一命。

由於男童狀況特殊，醫師高度懷疑可能有相關的基因突變，將男童檢體交由基因醫學部，經ＤＮＡ突變分析儀檢驗後，確認男童「鉀離子通道」相關基因KvLQT1出現變異。

賴凌平解釋，位於人類細胞膜上的離子通道，與離子進出細胞調控有關，這個變異會使通道不通暢，連帶影響心臟的電氣循環。患者很容易在游泳時受到激發，出現嚴重的心律不整，進而猝死。

醫師進行家族史調查發現，男孩的父親也曾多次不明原因昏倒，檢驗後確認，父子都帶有相同變異基因。

除了這名男童，台大醫院還找出六名曾經一腳踏進鬼門關、好不容易救回一條病的猝倒病患，身上帶有其他種心因性猝死基因。

賴凌平表示，為避免患者緊急發作，會依狀況給予交感神經阻抗劑、抗心律不整藥物等積極治療。若藥物無效，還可能進一步安裝節律器或去顫器，以免心律不整或心房震顫突然致命。

一般來說，這類心因性遺傳性猝死基因在白種人較為常見，其盛行率約在千分之一到萬分之一間。

台灣並沒有相關調查，但包括「ＱＴ節段」過長、心肌肥厚或家族猝死病患等，較可能有這類變異，應該多加留心。

值得注意的是，研究人員共找到六個本土特有的遺傳性心因性猝死基因變異位置。該院婦產科謝豐舟教授表示，這顯示建立本土基因資料庫的重要性。

基因篩檢 預知癌症上身〔自由時報記者洪素卿╱台北報導〕基因篩檢越來越普遍，在治療沒有大幅進展的情況下，部分預知基因缺陷的民眾，為了保命，寧願挨刀。在國外，就有人切除乳房，避免乳癌上身；昨天醫師則證實，在台灣國內，也有人放棄卵巢，只求遠離癌症。

台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示，目前已經有三名具有癌症基因的婦女為了遠離癌症，切除卵巢。其中有兩名來自同一家族，因為眼見母親與姊姊分別罹患乳癌及子宮頸癌，決心放棄卵巢。

蘇怡寧說，開放乳癌等基因篩檢服務後，台大已經累積七、八十個遺傳性乳癌、卵巢癌家族。雖然無法積極治療，但篩檢後可以持追蹤、提早處置。

至於是否切除器官來預防癌症﹖他表示，由於女性停經年齡約在四十七、八歲，停經後有無卵巢並不重要，加上腹腔鏡手術精進，卵巢切除也對於乳癌預防有一定效用，因此婦女對摘除卵巢的接受度較高。

雖然合併有BRCA1及BRCA2變異的患者，有高達八成五的比率會出現乳癌，國外建議切除乳房有積極預防的效果。但台灣人的接受度仍低，目前無人嘗試。

蘇怡寧建議，家族成員中如有兩人以上罹患乳癌，或是有一人同時罹患乳癌、卵巢癌，或是有男性罹患乳癌，不妨接受基因篩檢，一旦發病，就可積極處理追蹤，如果尚無症狀，也應該接受遺傳諮詢，但目前該項基因篩檢費用約二萬元，民眾必須自費。

除了癌症之外，台灣常見的腎臟疾病，其中也有不少是遺傳性的多囊性腎臟病。

台大醫院內科部主治醫師朱宗信指出，台灣三萬五千個洗腎病患中，至少有一千人罹患這種自體顯性遺傳的多囊性腎臟病變。患者腎臟會自發性的出現多個水泡，平均五十多歲會演變成末期腎病，需要洗腎終老。

多囊腎病目前的診斷以超音波為主，一旦發病往往無法早期發現，經診斷發現後，病人腎臟已長出水泡狀的病變，出現血尿、高血壓等症狀。未來如果針對家中有這類患者的民眾持續追蹤，積極治療其高血壓，並用藥控制腎臟功能，可望延後需要洗腎的時間。