【大纪元2020年10月12日讯】（大纪元记者袁世钢台湾台北报导）人类罕见疾病早衰症（HGPS）患者平均寿命只有13岁，虽已知是由基因突变造成，但病理机转仍至今未明。不过，在科技部长期支持下，阳明大学生化暨分子生物研究所讲座教授陈鸿震的团队发现，细胞表面的初级纤毛异常可能是关键原因，提供了治疗及研究的新方向。
早衰症（Hutchinson-Gilford progeria syndrome， HGPS）最早是在1886年被发现的极端罕见先天遗传性疾病，患者在婴儿时期就会开始出现发育不良、皮下脂肪变少、产生皱纹、秃头、骨质疏松、心血管疾病及关节问题等症状，且老化速度非常快，平均寿命只有13岁；直到2003年才由美国科学家发现与LMNA基因突变有关。
陈鸿震解释，LMNA基因表现的是A型核纤层蛋白，是构成核纤层的主要成分之一，扮演细胞核骨架的角色，当LMNA基因发生突变时，细胞核会出现不正常的皱折，甚至凹陷变形。除了早衰症之外，LMNA基因突变也与肌肉萎缩症、扩张型心肌病变等其他至少10种人类疾病有关，可统称为“核纤层蛋白病症（laminopathy）”。
然而，陈鸿震的团队率先发现，早衰症病患的皮肤纤维母细胞中的初级纤毛就正常人短且少。陈鸿震说明，初级纤毛的功能就像是细胞的天线一样，用于侦测细胞外的环境变化，进而传递讯息让细胞可以调适，可能会影响胚胎发育、嗅觉与味觉等感官；因此，推测初级纤毛的异常可能是导致早衰症的重要致病机转。
该团队也进一步利用LMNA基因的缺陷小鼠进行实验，发现早衰小鼠有许多器官的细胞初级纤毛都出现问题；并利用RNA干扰技术，证实基因缺陷会干扰初级纤毛的形成。团队进一步说明，LMNA基因缺陷会造成细胞微丝骨架（actin cytoskeleton）过度组装，进而干扰初级纤毛的形成；反之，若抑制微丝骨架的组装则可避免初级纤毛的缺陷。
这项发现不仅有助于了解早衰症及其他核纤层蛋白病症的致病机制，也开启治疗相关疾病与研究的新方向；这样研究成果也登上欧洲分子生物学组织杂志（EMBO Reports），并获选为10月5日当期的封面。
责任编辑：郑桦
