【大纪元11月4日讯】〔自由时报记者张瑞桢╱彰化报导〕台湾基因遗传医学有重大发现，彰化基督教医院医学遗传中心首度发现黄种人罹患“染色体一Ｐ三十六单套症”的两起个案，该中心研判发病原因为“新发性基因突变”，两起个案的论文已发表于国际科学期刊中，并将于廿8日于彰基召开的“第二届国际基因体医学及分子诊断研讨会”中提出讨论。
这两起个案是由该中心主任王宝田、副主任兼妇产部主治医师陈明等人于今年上半年发现，其中一起是两岁的女童，另一起则是一名怀孕妇女在进行羊水穿刺术检验时，被发现胎儿有上述的基因病变，除此之外，胎儿第廿一号染色体掌控唐氏症的基因位置也异常，诞生后可能同时罹患“染色体一Ｐ三十六单套症”与唐氏症，该妇女现已中止怀孕。
该中心指出，“染色体一Ｐ三十六单套症”这个学名中，“一Ｐ”是指第一号染色体的短臂，“三十六”则是该染色体基因缺损的位置，“单套”则是指一对染色体中只有其中一个有基因缺损，而非两个染色体都有缺损，且因缺损范围很小，该中心是利用“萤光原位杂交技术”才找到。
研究人员表示，“染色体一Ｐ三十六单套症”在白种人与黑种人身上的发生概率为万分之一，虽然发生率很高，但因基因医学是近年才发展的新医学，欧美各国发现的个案也仅有数百件，黄种人则因体质关系，该中心翻阅日本等亚洲各国的医学文献报告，证实是首度发生于黄种人的案例。
研究人员调查这两起个案的家属，均未发现类似问题，因此研判两者都属于第一代的“新发性基因突变”，且这种基因突变的病例属于显性的遗传疾病，上述两岁女童未来如果结婚生子，其子女罹患相同疾病的概率为二分之一。
该中心并发现这名两岁女童“染色体一Ｐ三十六单套症”的“外在特征”，与欧美白种人、黑种人互有异同，相同之处是两者都有智力发育迟缓、先天性心脏病的症状，差异之处则是白种人与黑种人的脸部严重畸形，通常是下巴很小，左脸与右脸的器官不对称，眉毛位置偏向耳朵而给人哭丧着脸的感觉，但他们发现的两岁女童脸部畸形却不明显，反而是颈部的皮肤相当厚，类似沙皮狗。
研究人员强调，基因遗传疾病发生率与型态常有种族差异，例如华人常见的甲型地中海型贫血，与欧美白种人的地中海型贫血不同；欧美白种人常见的“囊肿性纤维化症”，几乎不曾发生于华人身上。
