【大纪元9月21日讯】（大纪元记者徐明波士顿综合报导）家住密西根的阿信克夫妇 (Deb and Greg Assink)有四个孩子—凯尔西(Kelsey)、泰勒(Tyler)、希望(Hope)和梅根(Megan) 。泰勒和希望是健康宝宝﹐两姐妹凯尔西和梅根却患有一种罕见的基因疾病。
一九九四年，阿信克夫妇高高兴兴的欢迎他们第一个孩子凯尔西的诞生。不久，他们注意到她的发育缓慢﹐医生发现凯尔西的心脏在扩大。在多次测试后诊断她有罕见会致命的基因病—庞培氏病(Pompe)。
全球约有一万个人得此病﹐由于缺乏正常肌肉发展需要的酵素，糖分聚集在细胞里面导致肌肉萎缩而得病。
在一九九四年期间﹐医疗界还没有治疗该病的有效方法。多数婴儿不到二岁就由于呼吸或心脏衰竭而死亡。有些在少年期被诊断出得此病的，一般寿命都不超过二十岁左右。而一些成年后才得此病的，通常寿命也比正常人短。
梅根（右）和姐姐希望（左）。（摄影：徐明/大纪元）
母亲黛比表示﹐当时医生们只能尽量让患者维持着生命。她说﹕“我们没有其它选择，只能等待奇迹。”但是奇迹并没有发生，凯尔西还是在九岁时因肌肉萎缩而死亡。凯尔西一生不能走路，只能靠着呼吸器维持生存，但寿命比医生预期的长。
在凯尔西死前，亦是梅根六个月大时，阿信克夫妇担心的事发生了，梅根也被诊断患有庞培氏病。
在凯尔西的葬礼上﹐阿信克夫妇从朋友处获悉﹐梅根可尝试一种实验性，亦是第一的酵素替换疗法，称庞贝孤儿药(Myozyme)。于是梅根十八个月大时﹐亦是患庞培氏病者中第一位，开始接受酵素替换临床试验。慢慢的梅根开始爬行，她的心脏不再显示疾病症状。
梅根最喜欢玩手机。（摄影：徐明/大纪元）
现在五岁的梅根能一拐一拐的行走，但说话还很迟缓。她曾上过电视节目—“早安！美国人”，家人戏称她是“小明星”。而在父母的眼中﹐她是个天赐“奇迹”。为了治疗梅根的病，一家人分住在密西根和佛罗里达两州，豪无怨言。
阿信克两姐妹但因得病时间相隔八年，但却有生、死之别的命运。全家坚信“希望”﹐不畏困难，珍惜天伦之乐。
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