【大紀元2月28日電】２月１２日，參与人類基因組計划的６國科學家宣布了有關人類基因組的初步研究結果，其中有一項內容引起了公眾和媒体的廣泛關注，人類基因為什么不是原來預計的８万至１０万個，而是只有３‧５万個左右（這是人類基因組計划估計的數量，塞萊拉公司的估計數為３万個）。為甚么會這樣？南方周末刊載張田勘的文章對此做了分析。
文章援引中國國家人類基因組北方中心研究員沈岩的話說，這個事實并不奇怪，早先的估計都只是一個大概的預測，它反映了基因和生命科學研究的一個過程，即由淺顯到深入、由簡單到复雜、由模糊到精确的過程。一般人提這個問題不奇怪，但如果專業人員也提這個問題就奇怪了。
為了進一步解釋這一現象，文章簡要回顧了基因和生命科學的研究歷程。直到１９７８年，科學家才克隆了人類的第一個基因，到２０世紀８０年代，科學家克隆的人類基因數不過１０００個，到了９０年代由于有了互補ＤＮＡ（ｃＤＮＡ）的測序，人們對基因才有了更多的了解。也正是在１９９０年，美國政府批准了由諾貝爾獎獲得者、美國科學家杜爾貝克等人提出的人類基因組計划，并通過當時已獲得的知識和對基因初步了解的情況，估算人類基因組大約有１０万個基因。
其實今天人類基因組公布的約３‧５万個基因，也并不是最后的和精确的人類基因數，它以后還會變化。原因在于，第一，兩大人類基因科學家小組（包括美英中等６國科學家在內的公立人類基因組和以文特爾為首的塞萊拉公司研究小組）目前對人類基因數的看法還不統一。第二，也是最重要的，人類對基因的認識還將深化和發展，研究還要深入，所以人類基因數還沒有最后确定，還有可能變化。來自２２號与２１號染色体的啟示
文章特別提及以下兩件事：一是１９９９年冬人類第２２號染色体的破譯和２０００年春人類第２１號染色体的破譯，二是在這兩條染色体破譯之后，有關科學家對人類基因數量的打賭。
１９９９年１２月１日人類基因組科學家宣布，第２２號染色体被全部破譯。第２２號染色体是人体２３對染色体中第二小的染色体。對２２號染色体上３３５０万個鹼基對的測序，發現了６７９個基因，其中有５５％是人們以前不知道的。這些基因主要与人的先天性心臟病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下和許多惡性腫瘤如白血病等有關。
研究人員同時發現，在第２２號染色体的１２個ＤＮＡ片段中，最長的一個片段有２３００万個鹼基對，這也是人類基因組測序研究獲得的最長的ＤＮＡ片段。此外第２２號染色体的基因長度是長短不等的，范圍從１０００鹼基對到５８‧３万鹼基對，平均長度為１９万鹼基對。這一成果使得科學家對原來估計的１０万個基因產生了极大的怀疑。
因此，根据對第２２號染色体基因密度的推算，有科學家推測，人類的基因總數將不超過８万個。此外在２２號染色体上測得的６７９個基因中，有５４５個是功能基因，另外１３４個是假基因。這個時候基因數便開始“縮水”了。
２０００年５月８日，人類基因組科學家又宣布他們基本上繪制出了第２１號染色体的基因圖譜，并且得知白血病、唐氏綜合症（先天性痴呆）、肌肉萎縮性側索硬化症、阿爾茨海默氏症（早老性痴呆）、躁狂性抑郁症以及部分癌症都与第２１號染色体有關。
對２１號染色体所含的基因數的統計表明，它比２２號染色体的基因數少得多，只有２２５個。因此可以証實第２１號染色体是人類最小的染色体。這樣，２２號的６７９個基因和２１號的２２５個基因相加，也不超過９００個，但如果只算有功能的基因，２２號与２１號染色体相加則不超過８００個。而人体只有２３條染色体，人類有多少基因已經比較明朗了。一美元賭人類的基因數
在這种情況下，在各國科學家之間的一場打賭游戲開始了。在美國紐約冷泉港召開的一次會議上，他們規定了打賭的賭注，只有象征性的一美元，并說明預計在２００３年基因組計划揭曉時獲胜者除能獲得所有賭金外，還將得到由ＤＮＡ雙螺旋結构發現者之一詹姆斯‧沃森親筆簽名的《雙螺旋》一書。
德國分子生物技術研究所的安德烈‧羅森塔爾首先認為，人類的全部基因不會多于４万個。其推算基礎是依据第２２號和２１號染色体的基因數量。之后，美國華盛頓大學的研究人員菲爾‧格林對已經測序完的第２２號染色体的ＤＮＡ序列作了３种獨立的計算后認為，人類的基因只有３‧５万個。
而法國國家基因測序中心的研究人員休格爾‧克羅利爾將人類的ＤＮＡ序列与淡水河豚的ＤＮＡ序列進行比較后認為，人的基因只有３万個，精确的估計是在２７７００至３４３００個之間。這兩位研究人員還用果蠅、線虫為旁証。已知果蠅和線虫大約有１‧５万個基因，而人類的基因數量可能是它們的４倍，約６万個。但在長期的進化中人類可能還會丟失一些無用的基因，因而可能是３至４万個。今天的事實証明，他們的估計是比較准确的。
有趣的是，美國人類基因組計划研究所所長、人類基因組計划首席科學家弗朗西斯‧柯林斯同意華盛頓大學研究人員格林的估算，出一美元把賭注下在４８０１１個基因上面。德國的羅森塔爾的一美元賭的是３８０００個基因。但洛克菲勒基因研究所的約翰‧夸肯布什則根据該研究所的研究結果將一美元的賭注下在１１８２５９個基因上。
當時的猜測和分析認為，之所以有４万到１１万基因這樣的差別，是因為除了研究方法不同外，私人基因公司（塞萊拉）与公共資金資助的基因組研究机构有不同的目的。前者高估基因數是為了今后申報更多的專利以獲得巨額財富，而后者則認為應當向全社會無償提供人類基因的所有資料。更少的基因，更多的复雜性
人類基因數如此之少，意義何在？文章著重列舉了兩大基因科學家小組的領軍人物的評价。
人類基因組計划首席科學家柯林斯認為，人類基因數比預計的少得多說明，人類在使用基因上很節約，与其他物种相比更高效。与過去一個基因編碼一种蛋白的假設相比，看來每個基因平均負責制造三种蛋白。人類不是靠自我開發新基因來獲取新功能，而是通過重新編碼或擴充已有的可靠資源來達到創新的目的。也許柯林斯在為基因數打賭之時就預感到了下注的正确，并想好了今天的“解說詞”。
塞萊拉公司的首席科學家文特爾認為，人類基因數比預計的少得多表明，它改變了科學家原來的一种基因与一种疾病有關的觀念。今后用于診斷疾病的基因檢測將被蛋白質檢測代替，因為后者更為精确。兩位科學家的觀點可謂异曲同工。
中國國家人類基因組北方研究中心研究員姚志建則說，人類基因比原來估計的少說明，人類的基因可能更有效一些，因為人的性狀比果蠅要先進复雜得多。中國科學院遺傳所張猛博士也認為，人類基因比預想的少說明生命科學是最复雜的科學，非線性很強。
文章認為，基因數目的多少并不一定決定生物的复雜性和進化程度的高低，而決定生物复雜性的根本原因在于，基因是如何表達和被管理的。例如黑猩猩的基因只与人類的基因有２％的差別，但兩者的差距卻是天壤之別，關鍵就在于基因的表達和管理。從這個意義上講，國家人類基因組北方研究中心研究員沈岩的闡述也許更有意味。
他說，要問基因數目比預料的少意味著什么，還不如反過來問，基因數目比預料的少“不意味著什么”。在這個“不意味著什么”里包含著下一輪生命科學的研究方向。基因數目少，并不意味著蛋白質功能少或簡單。舉一個例子，由同一基因編碼的同一蛋白質如果結构或形狀不同，也會有不同的功能，甚至相反的功能。
專家普遍認為，隨著ＤＮＡ測序工作的初步完成，生命科學已開始步入后基因組時代。對生物功能的主要承擔者蛋白質的研究將成為生命科學的主要內容，因為細胞內的很多功能和現象很難在基因組水平上得到反映。
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