終結遺傳病 有效婚前健檢不可少

【大紀元4月7日報導】（中央社記者李錫璋台中市7 日電）遺傳疾病是婚姻家庭的隱形殺手，對家庭及個人都是沉重負擔與痛苦。拜科技之賜，部分遺傳疾病已能藉由胚胎診斷篩選而斷絕，想終結遺傳疾病，婚前健康檢查不可少，更要有效。

隨著醫學科技進步，許多先天性遺傳疾病的病因陸續現形，例如地中海型貧血、血友病、小腦萎縮症等。但據婦產科醫師李茂盛表示，遺傳疾病雖然不會傳染，但許多疾病至今仍然沒有有效的治療方法，只能依賴藥物或醫學上的技術予以控制或減輕痛苦。

罹患遺傳疾病不僅當事人痛苦，其父母也必須承受精神上與身體上的壓力，對家庭而言是相當沉重的負擔，一人發病，全家都會陷入困境。

一名遺傳疾病地中海型貧血帶原者的黃姓小姐說，身為地中海型貧血帶原者，如果沒有人告知，也未經過檢查，根本不知道體內有遺傳疾病，更不知道與同型的地中海貧血帶原者結婚，可能會出現重型地中海型貧血的胎兒，這種胎兒不是出生不久就會發病死亡，即使沒有立即死亡，也會出現發展遲緩、骨骼變形等症狀，來不及長大也會失去生命。

黃小姐表示，一般人都不會特別重視婚前健康檢查，又不具備足夠的醫學知識，根本無從獲悉自己及配偶身體上是否有遺傳疾病，也不了解遺傳疾病的可怕性，等到遺傳給下一代，才知道問題的嚴重性，但傷害已無法挽救。

她以自身經驗指出，本身不清楚是地中海型貧血帶原者，也不知道丈夫是帶原者，結婚後順利懷孕，又是男生，全家都歡欣等待新生命的誕生。可是，懷孕5、6個月後，噩運出現，產檢時檢出胎兒是重型地中海型貧血患者，即使出生也難以存活，不得已而終止妊娠。這起不幸事件，不僅夫妻感到傷心難過，也引發家中長輩的異樣眼光與不諒解，身心都遭到重大打擊。

婦產科醫師李茂盛說，拜科技進步之賜，部分遺傳疾病的帶原者都可以事先檢查出來，在胚胎發育過程中，經由細胞基因診斷而篩檢胚胎是否具有遺傳疾病的基因，如果搭配人工生殖技術，就能夠事先篩選出健康的胚胎植入子宮，如此就能避免遺傳疾病延續給下一代，進而終結家族遺傳疾病。

李茂盛指出，要避免遺傳疾病禍延子孫，必須在懷孕前就能掌握夫妻的身體健康狀況，否則一旦懷孕，遺傳疾病已進入胚胎，再好的醫術也回天乏術，所以在懷孕前必須確實進行身體檢查，查出是否是遺傳疾病的帶原者。

飽受喪子之痛的黃小姐說，她與丈夫在懷孕前也曾作過婚前健康檢查，雖然檢出疑似地中海型貧血帶原，可是沒有人建議或安排進一步的確定檢查，讓她們夫妻沒有特別在意，才造成不幸的發生。

她沉痛表示，醫學界一再鼓勵夫妻進行婚前健康檢查，卻沒有完整的配套措施，現行作法無法有效且確實查出遺傳疾病的潛在危險，這種婚前健康檢查根本不足以阻止疾病的遺傳。

李茂盛說，婚前健康檢查是終結家族遺傳疾病的必要前提，進行這項檢查的最主要目的也是阻絕遺傳疾病繼續禍延子孫，可是如果婚前健康檢查未經婦產科醫師的參與，健檢的結果就會大打折扣，更遑論要終止遺傳疾病，有效的婚前健康檢查不能少，同時必須著重遺傳疾病的檢查與追蹤。