迄今最全面人類基因組測序完成

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【大紀元2021年06月15日訊】(大紀元記者李少維編譯報導)在2000年的時候,科學家完成了對人類基因組的第一份測序結果。當時基因組內15%的物質漏掉沒有全部測序完成。自那以後,未測序的百分比逐步降至8%。5月27日發表於預印網bioRxiv的研究稱,終於把未測序的比例降至零。

研究團隊——端粒到端粒聯盟(T2T Consortium)坦承,仍然有0.3%的基因組還有些問題沒有進行測序,可能也有一些小誤差,但是他們認為,因為所使用的測序技術的改進,他們完成的是第一份無縫測序結果。也正因為如此,研究組給他們起了這樣的名字。

以往的測序方法得把DNA切成小的片段讀取。這次他們使用了一項納米孔新技術,可以不用把DNA切成片段而直接連續地讀取,所以他們稱測序結果具有無縫的連續性。這種技術讓DNA通過納米孔,用激光重復讀取,降低錯誤率。

研究稱,他們一共新發現了大約115個基因,現在已知的基因總數為19,969個;已知的鹼基對從以前的29.2個億增加到30.5億個。

研究組稱測序的對象並非來自人體,而是來自一個葡萄胎。葡萄胎由精子與無細胞核的卵子結合導致,因此它的染色體只有23條,而不是普通人體細胞那樣的46條。研究稱選用這樣的對象進行測序可以減少計算量。

現在研究組正計劃對來自世界各地的幾個人進行基因測序。◇

責任編輯:朱涵儒

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