【大紀元2026年03月06日訊】（大紀元記者沈詩昂墨爾本編譯報導）家住湖口（Lakes Entrance）鎮的胡珀（Mitchell Hooper）是維州一名兩歲的可愛寶寶，活潑又健康。但他父母表示，如果沒有莫納什健康機構（Monash Health）專家們的努力，胡珀很可能不會活到現在。
據《太陽先驅報》報導，在胡珀出生的兩個月前，他母親諾德（Melissa Nord）在做常規孕檢時，發現胡珀可能有心臟異常問題，因此被轉診到莫納什健康機構進行專業的產前基因檢測。
沒想到這次檢測卻意外發現了胡珀的另一個問題，即他很可能患有先天性血栓性血小板減少性紫斑症（thrombotic thrombocytopenic purpura，簡稱「TTP」）這是一種危及生命的疾病，會導致血液過度凝固。
莫納什健康機構普通遺傳學臨時主任芬內爾（Andrew Fennell）表示，如果不在嬰兒出生後立即進行干預，那麼這類嬰兒可能就會因併發症而死亡。
他至今仍記得新州衛生病理學（Health Pathology）機構打來的那通電話，告訴他胡珀在一種名為ADAMTS13的基因中查出了意想不到的結果。
芬內爾說，在胡珀的ADAMTS13基因突變中，有一個是他們從未見過的，因此很難判斷其影響，一些臨床醫生實際上可能選擇不報告胡珀的檢測結果。
但他和基因病理學家對這些特殊的突變，以及「它們在基因中的位置」感到非常擔憂，因此認為不報告的風險太大。
芬內爾欣慰地說：「結果證明我們是對的，因為我們不會總是對的。」「胡珀的案例展示了基因組測序的力量，它使我們在提供護理時能夠更加主動，這徹底改變了局面。」
諾德分娩當天，兒科血液學專家克盧卡斯（Luisa Clucas）也來了，通常普通的分娩她是不會到場的。她說：「這是我第一次聽說有在出生前就被確診為TTP的病例，而且該患兒並沒有因為家族病史而被認為有患病風險。」
克盧卡斯表示，TTP是一種非常罕見的疾病，其特徵與其它比較常見的疾病的特徵部分相同，患病幾率為百萬分之一，而且新生兒有可能被漏診。
據悉，TTP是由ADAMTS13酶缺乏引起的，這種酶在防止血液過度凝固方面起著關鍵作用。在胡珀出生的前一週，美國批准了一種針對成年人TTP患者的全新療法，該療法只提供這種酶，而不含其它成分。
這種療法曾治療另一名新生兒，但在澳洲尚未獲得批准。因此克盧卡斯與提供這種療法的美國公司和澳洲藥品監管機構進行了協商，為胡珀安排了特殊通道。
莫納什兒童醫院（Monash Children’s Hospital）在胡珀出生後的第15天給他注射了經過基因重組的ADAMTS13，這在澳洲尚屬首例。
諾德說：「我們當時真是欣喜若狂，這簡直是個奇蹟，因為我知道很多海外的病人都無法獲得這種治療，而他們出於同情將其給了胡珀。」「這真的救了他的命。」
責任編輯：李欣然
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