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東莞發現世界首例罕見異常染色體病

2006-02-12 02:49 中港台時間|2008-12-08 12:19 更新
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【大紀元2月11日報導】(中央社台北十一日電)中國廣東省東莞市近日發現一例罕見異常染色體病,經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定為世界首報病例。

新華社今天報導,去年九月,當地東華醫院兒科門診發現一名前來就診的男嬰,長相異於常人,並同時患上先天性肛門閉鎖等多種病症,經血液遺傳學檢查後診斷為遺傳染色體病。

其後,經檢查患兒母親張某的染色體發現,其染色體為四號和九號平衡移位,在形成胚胎時將異常的九號染色體遺傳給了患兒,以致患兒畸形。 

東華醫院醫學實驗室博士劉彥慧說,因患兒母親的四號和九號染色體上遺傳基因只是發生交換,其遺傳物質既沒增多也沒減少,故身體及智力無明顯異常,但可將異常染色體遺傳給下一代,出現死胎、流產、畸形等不良妊娠反應。

根據遺傳規律,該女性出生正常胎兒的機率只有十八份之一,一般應放棄再生育。

報導表示,這起病例已經被收入世界異常染色體核型數據庫和家系庫,成為中國國內外遺傳病研究的寶貴資料。

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