【大紀元6月27日報導】（中央社記者楊淑閔台北二十七日電）國科會今天召開記者會，公布陽明大學微生物免疫學研究所教授鄭淑珍與學生曾紀綱的研究新發現，即「訊息核醣核酸（mRNA）剪接的可逆反應」，這與15%遺傳疾病有關，這項領先全球的研究成果6月27日已登上國際期刊Science。
國科會今年已召開數次記者公布台灣研究登上國際期刊Nature等成果，今天再宣布上述研究佳績，鄭淑珍所投注的研究為國科會十年前推動的尖端計畫。
兼任中研院特聘研究員的鄭淑珍說，這次發現源自與曾紀綱進行的另一項核醣核酸研究有關，無意間看到疑似是訊息核醣核酸（mRNA）剪接的可逆反應現象，因而進一步研究發現其可逆反應。
她說，核醣核酸剪接（RNA Splicing）是基因表現的重要一環，剪接反應若發生錯誤，會造成蛋白表現量失衡；目前計有15%的遺傳疾病都是因為特定的基因變異，影響正常剪接反應，進而造成基因表現失調所致。
這些遺傳性疾病包含地中海型貧血、脊髓肌肉萎縮症及色素性視網膜炎等。
她並說，由於剪接反應機制十分複雜，須藉由許多剪接因子在能量的驅動下組合完整的剪接體後，才能進行兩個步驟的轉酯反應，以完成剪接；整個過程需要能量驅動，反應極為迅速，從來沒有人偵測到剪接反應可逆向進行，因而顯出這次發現的珍貴。
對於此發現是否有助於治療或預防遺傳疾病？她保守指出，此發現顯示剪接體組合完成後便呈現動態平衡狀態，可因環境的變化而趨向正向或逆向反應，提供剪接發生錯誤時，是否可藉由反應逆轉糾正的想法；不過目前促使逆轉發生的因素尚不清楚，加上遺傳疾病端賴基因治療，尚僅可研究藉此改善剪接發生錯誤。
