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维州实行新生儿血点筛查新政

幼儿示意图。(Fotolia)
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【大纪元2024年03月23日讯】(大纪元记者李凡真墨尔本编译报导)基于一种最新的血点测试项目,澳洲新生儿现在将接受对两种致命疾病的额外筛查。

维州州长艾伦(Jacinta Allan)和副州长卡罗尔(Ben Carroll)日前访问默多克儿童研究所(Murdoch Children’s Research Institute)时,宣布新生儿血点筛查政策现已向维州所有父母开放。

据《太阳先驱报》报导,针对脊髓性肌萎缩症(SMA)和严重联合免疫缺陷(SCID)的足跟采血测试,将添加到对新生儿进行的29种罕见和复杂疾病的检测清单中。所有父母都应在迎接宝宝出生后72小时内接受测试。

尽早识别SCID将使家长能够参与默多克儿童研究所提供的新基因治疗试验,这也是澳洲首次提供这一治疗方法。

对于被诊断患有SMA的婴儿来说,这种疾病会导致进展性肌肉萎缩和无力,如果不接受治疗就会危及生命。能否接受早期治疗,可能会导致生与死的差别。

维州母亲巴伦(Adriana Baron)的女儿玛丽安娜(Mariana)在3个月大时被诊断出患有I型SMA。巴伦说,早期和持续的治疗让她的小女儿有机会过上正常生活。

“她的4岁生日快到了。但在不久以前,I型SMA病在患者达到18个月之前是致命的”,巴伦说,“经过治疗她在18个月时已能独立行走,这是巨大的成就。”

“但我们只能想像,如果她在出生时就被确诊,情况会是如何。也许她就能像一个普通的4岁孩子一样,能跑、能爬、能跳。”

目前SMA尚无治愈方法。墨尔本儿童医院(Royal Children’s Hospital)的儿科神经科姚(Eppie Yiu)医生表示,筛查时间越早,后续治疗效果的差异就越“显着”。

姚医生表示,预计维州每年将有7万至8万名新生儿接受筛查。

维州临床遗传学服务公司首席执行官史密斯(Martin Smith)表示,新的测试“代表了一个重要的里程碑”。“现在,维州的每个新生儿都可在出生后几天内接受这两种疾病的筛查。”

维州政府去年投入了超过100万澳元来开展额外筛查。副州长卡罗尔表示,足跟采血测试有可能挽救生命。

“在某些情况下,早期发现和治疗可以改变生活,事实上可以挽救生命。”他说。

责任编辑:李欣然

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