【大纪元2012年09月21日讯】（大纪元记者任凯文编译报导）过去科学家认为不能转译为蛋白质的DNA序列为“垃圾”（junk）DNA，其实它在基因调控上扮演了重要的角色。一项长达九年的计划推翻了有关“垃圾DNA”的传统认知，让科学家更加了解垃圾DNA在维护人体健康中扮演的角色，有望开启新一波的医学大跃进。
据《华盛顿邮报》报导，严格来说，人类97％的基因组是不能转译为蛋白质。但事实上，大多数的DNA和健康的维护息息相关。这一观点和三十年前生物学家的观点是不一致的。研究人员在一项九年计划中，发现此重要见解。
“DNA元件百科全书计划”（Encyclopedia of DNA Elements Project，简称Encode也就是“编码”计划）现正尽最大努力要厘清我们人类细胞中的30亿个核苷酸。
该计划的主要成果是在发现人类的DNA中约有400万个DNA序列位置和基因活性的调节有关。在此之前，科学家只知道有几千个这样的DNA序列位置。并发现至少80%基因组在我们的生命中的某个时候是有活性。关于DNA因某种原因而可代代相传，需进一步的研究以揭露真相。
造成人类常见的一些疾病，如糖尿病、哮喘、动脉硬化等基因上的危险因子似乎存在人类基因组（genome）上的垃圾DNA，这些DNA以重复的序列出现，具有不稳定性，不会转译为蛋白质。
阿拉巴马州的哈得逊阿尔法（HudsonAlpha）生物技术研究所的迈尔斯（Richard Myers）说﹕“垃圾DNA这个概念是不正确的。这是一个过时的隐喻。”迈尔斯是该计划的主持人之一。此计划包括了32个研究机构的400名科学家。
英国的欧洲生物资讯研究所（European Bioinformatics Institute）的伯尼（Ewan Birney）也是“编码”计划主持人之一。他说﹕“人类基因组因这些垃圾DNA而被活化了，这是我们之前没有想到的。我可以肯定的是这将是本世纪科学上的重大发现。我们将了解人类生命是如何从这些DNA指令产生的。”
新发现以六篇论文的形式发表在《自然》期刊（Nature）上。与之相关的20多篇论文发表在别的科学期刊上。
人类基因组大约有30亿个核苷酸，而DNA长链是由四种碱基元素ATGC组成，核苷酸携带遗传讯息，经由转录和转译过程而成一个特定的蛋白质。被合成的蛋白质将变成组织、脢、激素和细胞内的运送分子。
2003年，人类基因组计划（Human Genome Project）已完成人类基因序列定序。但只有21,000个基因已被确定，这远远低于大多数生物学家预计的数字。此外，这些基因只占细胞DNA的3％，这让生物学家想知道剩下的97％DNA有什么功能。“编码”计划将试图回答这个问题。
国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute）的梵高（Elise Feingold）说﹕“这情况类似我们拿了一本书，但我们不知道如何去读它。”
这项新的研究有助于解释如此少的基因是如何能创造一个复杂的人类生命。答案是基因的调节。在不同类型的细胞，基因的活化与抑制是在不同时期的，并与其它基因协调以调节其活性。
生物学家早就知道基因调控的重要性和微妙﹐但是没有想到一度被认为是垃圾基因可能有一些作用。“编码”计划的发现透露基因调控的重要性。
一些研究人员把400万个具有调节基因活性功能的DNA序列位比作是一个非常复杂线路图的开关。借着开关的开启和关闭，可改变基因活性的时间长短，这几乎能形成无限个回路。同样地，借着活化和调节基因功能，使脑细胞或肝细胞来自相同遗传物质是有可能的。
这些研究发现对解释“全基因组关联研究”（GWAS）特别有用。GWAS是个人化医学的主要工具。在GWAS研究中，针对有第2型糖尿病、冠状动脉粥样硬化、类风湿关节炎疾病的基因组和那些没有这种疾病的基因组进行比较。发现有疾病的人通常比没有疾病的人，DNA序列有较多或微小变化。
有时，这些DNA变异的重要性是很明显的。但往往这些DNA变异是在令人困惑的基因组区域，而不是在与疾病有关的脢或蛋白质的基因序列上。现在，研究人员怀疑，具有调节基因活性功能的垃圾DNA变异比导致疾病的基因变异风险高10倍。
研究人员用克隆氏症（Crohn）病举了一个例子。克隆氏症是一种会导致肠道炎症疾病。先前的研究已经确定了一些与疾病相关的基因突变。“编码”计划指出，克隆氏症的基因序列突变区域是GATA2转录因子结合位置。但是，就目前而言，这如何引发疾病还是未知数。
(责任编辑:张东光)
