【大紀元2017年04月04日訊】（大紀元記者石葉編譯報道）多年來，多倫多醫生無法確定丹尼爾的病因，因此10歲的丹尼爾不得不從小就忍受疾病的痛苦。現在醫生終於發現了丹尼爾的遺傳病因，給他帶來治癒的希望。
未知病因的疾病
丹尼爾(Daniel Nevins-Selvadurai)的病例，讓多倫多病童醫院的醫生感到困惑。 從3歲時，他的糞便中帶血，被認為可能是遺傳性潰瘍性結腸炎（IBD）。
隨著年齡的增長，丹尼爾的症狀變得越來越多。 腿部出現了異常的皮疹和伴有疼痛的腫塊，以及血液中白細胞異常增高和血小板低。
雖然症狀表明可能是未知的免疫系統疾患，但是醫院內的血液病、癌症、風濕病、免疫學和胃腸病學專家們，都無法確定他的病因。
他的母親阿拉拉（Christina Arulra）說：「沒有一個醫生可以給出一個診斷，多年來丹尼爾被從一個專家轉到另一個專家，做了各種各樣檢查。」
新的遺傳疾病
診斷丹尼爾患IBD的繆斯(Aleixo Muise)醫生認為，丹尼爾的疾病是遺傳因素引起。
在2014年，繆斯利用先進的DNA技術研究IBD。 對丹尼爾的基因組進行全外顯子組測序。終於發現丹尼爾的ARPC1B基因缺陷，這是從未發現的基因突變。
之後，繆斯在病童醫院發現了另外兩名ARPC1B突變患者， 此後，世界各地大約有20名兒童被發現此基因突變。
繆斯說：「它給了我們足夠的證據，知道了這是一種全新的疾病，以前從沒有被描述過。」
這個被稱為ARPC1B綜合徵的新發現，刊登在星期一 的《自然通訊》雜誌上。
可治癒的曙光
丹尼爾的母親高興地說：「現在有了一個診斷，就將有一個治療。」
繆斯醫生相信，骨髓移植帶給丹尼爾新的血細胞（包括免疫細胞），應該可以治癒他的疾病。現在正在尋找適合的10歲骨髓捐助者。
丹尼爾的母親說，自從丹尼爾幼兒時期，她就要面對丹尼爾如此多的健康問題，最糟糕的是看到他的痛苦。她希望骨髓移植能結束丹尼爾多年來的各種治療，包括長期服用影響生長的類固醇。
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