中國現罕見怪病 重慶確診野生型「澱粉人」

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【大紀元2023年04月07日訊】近日,中國發現罕見怪病,重慶醫科大學附屬第一醫院確診首例野生型澱粉人」。

據《重慶日報》4月6日報導,從重慶醫科大學附屬第一醫院獲悉,該院心肌澱粉樣變多學科團隊,診斷出重慶首例野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病(ATTR-CM)。

患者為93歲的張姓老人,有多年高血壓病史,近年來逐漸出現活動後心悸、氣短,並間斷出現下肢水腫等症狀。

由於服用降壓藥後,張姓老人血壓下降太快,不得不停用降壓藥。在重醫附一院心血管內科,醫生結合他的病史診斷為心力衰竭。通過進一步檢查,發現他罹患野生型ATTR-CM。

ATTR-CM俗稱「澱粉人」是由於轉甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體,錯誤摺疊為澱粉樣物質後沉積於心肌間質,最終導致心室肥厚,繼而發生心力衰竭的一種罕見心臟病。

該病有兩種亞型,一種是遺傳突變型,另一種為野生型。目前全中國診斷明確的遺傳突變型ATTR-CM僅400例左右,野生型ATTR-CM不足50例。

重醫附一院心血管內科主任羅素新介紹,由於ATTR-CM缺乏特異性的臨床症狀,且累及多項臟器,漏診率和誤診率較高,診斷後多數患者生存期不足3年,預後極差。

截至目前,該團隊共診斷12例ATTR-CM患者。

2022年11月,武漢大學醫院也曾確診湖北省首例野生型「澱粉人」 。

「澱粉人」屬於罕見病,氯苯唑酸作為緩解「澱粉人」的唯一治療藥物,在2021年12月,被納入國家醫保目錄。

責任編輯:李韻

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