【大紀元9月5日訊】〔自由時報記者王昶閔、魏怡嘉╱台北報導〕一位家住高雄的罕見疾病患者，今年初遭到醫院斷藥，被迫到台北某醫學中心就醫，因不耐往返勞頓，返回高雄另一家醫院就診卻遭拒，一度又考慮到彰化、嘉義治療，幾番流浪後，醫院終於又願意收治，醫師見「老」病人成「人球」卻無力協助，不禁潸然。
健保自主管理上路後，出現罕病患者被迫「南病北醫」的怪現象，原本健保局考慮請衛生署明年編列特別預算，以保障罕病每年三億的醫療費用，上週開會時卻傳出恐有「行政上的困難」，各醫院配合意願不高，讓罕病家屬急跳腳。
「行政困難怎麼能凌駕病患的醫療權與生存權？」罕見疾病基金會常務董事陳莉茵說，今年下半年健保總額內的罕病醫療費用，已難獲得保障，明年特別預算又傳出壞消息，呼籲健保局在面對醫院反彈時，應該堅持立場。
最近罕見疾病基金會陸續接獲四、五名病患就醫困難的個案，經過與醫院協調、溝通後，就醫問題暫時獲得解決。
健保局官員表示，過去罕見疾病的醫療支出由衛生署罕病委員會主導，進而要求健保費用協定委員會保障罕病醫療費用支出，但在醫院總額及醫院自主管理實施後，醫療費用支出由協商產生，罕病醫療支出無法受到如過去般的保障。
不過健保局認為，任何醫療支出不應全然由保障角度出發，若有醫院出現罕病病患的情形，健保局會出面介入協調。
另外，健保局也會將罕病病患的看診情形納入醫院給付評估，避免醫院不看罕病病患。
由於罕病藥費單價較高，會排擠到科內其他醫師的額度，間接衝擊收入，有些罕病醫師每次開會都被點名，並受到同儕反彈。
陳莉茵表示，健保一年光是看傷風感冒卻佔了兩百億，罕見疾病藥費雖然單價高，但病患人數極少，一年醫療費用也才三億，只佔健保整體醫療費用的極小部分，卻攸關這些病患的生命，罕病患者的生存權不應被犧牲。
美基因療法 有助泡泡龍
〔記者王昶閔╱台北報導〕先天性水疱症（俗稱泡泡龍 )是一種會致命的罕見遺傳皮膚病，病患由於基因缺損，全身長滿水泡，長了又破、破了又長，嚴重者會關節攣縮、皮開肉綻，過去無藥可治，不過美國史丹佛大學基因治療的實驗室，最近已有初步的基因治療成果，目前正向美國食品藥物管理局（ＦＤＡ )申請人體臨床試驗。
罕見疾病基金會昨天邀請美國先天性水疱症醫療研究基金會創辦人琳恩女士來台演說，她表示，過去先天性水疱症無藥物可醫，有些患者活不過一歲，有些能長到青少年，但終身無法擺脫畸形、疼痛或皮膚癌的折磨，基因治療是患者的重要希望。
琳恩指出，美國史丹佛大學的研究可能是基因治療皮膚病臨床試驗的創舉，不過由於ＦＤＡ審核程序冗長，預計要數年後才能開始。
台北榮總皮膚科醫師劉明真指出，在基因治療成效還未定之前，做好皮膚照護是病患第一要務。
琳恩此行還特別帶來瑞典最新研發的敷料、繃帶，可使病人傷口感染獲得更完善的照顧。
罕見疾病基金會常務董事陳莉茵表示，目前一旦患者身上的水泡破裂，敷在關節處的傳統敷料容易脫落，新式敷料改良了這類缺點，可提供更好的傷口護理。
陳莉茵表示，這些泡泡龍病童，目前無藥可醫，必須保護皮膚傷口避免感染，反覆的感染不但會使健康狀況惡化，也可能演變成皮膚癌，這類新式繃帶成本昂貴，罕病基金會一方面提供家長試用，一方面要往瑞典製造商訪價，若成效不錯，將爭取健保給付。
