【大纪元2019年06月19日讯】每位期待小生命诞生的家庭，都非常重视胎儿的健康。人类基因组是由23对染色体（共46个）所构成，染色体存在细胞核内，由DNA与蛋白质所组成。每一个染色体皆含有数百个基因。 如果胎儿的染色体异常或缺失，就会有与染色体有关的疾病，比如唐式综合症，猫哭症，三倍体等等。 这些病症对婴儿健康产生重大影响，包括智力障碍，心脏和呼吸问题，免疫系统问题，喂养困难或其他可能需要在出生时立即护理的问题。
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胎儿染色体病症
据统计，每800个婴儿中，就有一个患唐式综合症的；每1000个婴儿中，有一个患有染色体微缺失／重复综合症。而且，无论怀孕年龄大小，胎儿染色体疾病出现的比例都差不多。
有没有一种有效又安全的检测办法及早发现胎儿的染色体是否正常？有。Panorama NIPT, 即常见胎儿染色体异常的非侵入式（无创）DNA 筛检，可以在怀孕早期，分离母体和胎儿的DNA，检测出胎儿是否患有染色体异常或缺失的病症。
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在加拿大有这项检测技术吗？有。LifeLabs Genetics实验室可以为您提供这项先进安全的医疗测试。
什么是Panorama NIPT非侵入性产前检测
Panorama NIPT是一种简单，安全且高度准确的筛查，可在妊娠9周时，通过从母亲手臂抽取的简单血液，分离出胎儿的DNA并分析胎儿的DNA，从而发现胎儿的常见遗传状况及与染色体有关的疾病。Panorama是唯一可以区分妈妈的DNA和胎儿胎盘DNA的非侵入式检测（NIPT)。由于采用了独特的测试方法，Panorama可以筛选与严重健康问题相关的五种微缺失综合症。
谁应该使用 Panorama NIPT检测
任何年龄的孕妇，胎儿出现染色体微缺失或异常的可能性都相同，这与孕妇的年龄无关, 因此Panorama NIPT 检测适用于所有孕妇。
传统的血清筛检测不如 Panorama 准确，并且筛检的病症种类较少。诊断测试（例如羊膜穿刺或绒毛膜取样 （CVS））虽然可以提供明确诊断，也能测试较多种病症，但有引发妊娠并发症（包括流产）的轻微风险。 而Panorama NIPT安全，可靠，可以检测多种病症，而且可以在妊娠早期进行。
2015年，美国妇产科医学会（ACOG)已经正式将非侵入性胎儿染色体基因检测列为产前筛检的建议项目。
LifeLabs Genetics简介
LifeLabs是一家有50多年历史的加拿大人医疗保健公司。提供各种医疗测试，采集样本，并致力于医疗创新。他们于2015年开设了加拿大最大的专业遗传测试实验室- LifeLabs Genetics。患者及医生现在可以方便快捷地进行各种基因检测，并确保他们得到加拿大医疗保健专业人员的支持。LifeLabs Genetics团队不断致力于为加拿大人提供基因测试的最新选择。
作为加拿大医疗保健系统不可分割的一部分，LifeLabs Genetics支持个体医生和患者，并与各级医疗保健系统合作。他们也与各种商业和学术企业的医院，诊所，家庭健康团队，学术机构，制药公司，零售药店，设备制造商，养老院，私人付款人和政府合作。
基因检测技术带来了更积极的健康结果。然而，这种新发现的知识也有可能引起混乱和焦虑。LifeLabs Genetics很高兴为您提供正式的咨询会议，他们的遗传咨询师可以指导您完成整个过程和结果。
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一位患者的亲身经历：
非侵入性产前检测导致发现罕见，可治疗的癌症
在癌症消失近一年后，Jessica Matwick分享了她的故事，即Panorama™产前检测三倍体遗传病的独特能力，让她发现了早期子宫内细胞异常生长的癌症并及时治疗。
新孕妇怀孕前几周，是兴奋和不确定的，然后她们就想知道有关发育中胎儿健康的信息。多年来，专家建议所有女性都进行产前筛查，以检测染色体的差异，如唐氏综合症。
2012年，在产前筛查领域引入了一项新技术，可以进行早期筛查，提高检出率，降低误报率和更全面的检测。这种类型的产前筛查被称为Panorama™NIPT，即非侵入性产前检测（NIPT）。它分析从胎盘释放到母亲血液中的DNA，用于一些常见的遗传检测，如那些涉及缺失或额外染色体的遗传病症。因为它是简单的抽血，与诊断测试相比，它被认为是“非侵入性的”，而羊膜穿刺术有流产的风险。
Jessica Matwick怀孕八周时，她认为Panorama™NIPT是她最好的检测方案。作为新生儿重症监护室的一名护士，Jessica熟悉怀孕所带来的风险和并发症，并希望获得尽可能多的关于她怀孕状况的信息。当怀孕整整九周时，她的医生要求她到LifeLabs 做这种检测，当时她们没意识到Panorama是唯一一种筛查三倍体的NIPT技术，三倍体是一种罕见且常常致命的胎儿染色体异常。
检测结果显示，Jessica可能怀有双胞胎（并且失去了一个婴儿），或者胎儿是三倍体症状。鉴于没有证据表明Jessica家族曾经怀过双胞胎，她的家庭医生认为这个结果意味着她患三倍体的风险很高。
三倍体是1000例怀孕中可能出现一例的罕见的遗传病，三倍体常导致胎儿流产或死产。 “我的医生说这是你在做产前检测时收到的最糟糕的结果，”Jessica 说，“这些类型的怀孕是许多女性流产的原因，但我的身体并没有那样反应”。
Jessica的医生下令进行超声检查，发现在13周时，还没有胎儿心跳。 “尽管有令人心碎的消息，我还是松了一口气，我没有做出任何决定，”她回忆道。 “我掌握了所需的所有信息。”有鉴于此，并且因为检测显示三倍体风险增加可能与母亲并发症有关，Jessic的医疗团队立即为她做了手术。在她的手术过程中，Jessic被告知有异常表现的组织需要立即切除。
手术后，Jessica准备开始再次尝试另一个婴儿。然而，她的医疗团队告诉她，异常组织已经变成癌症并且可能在她的子宫中开始生长肿瘤。诊断为妊娠滋养细胞肿瘤（GTN），这是一种可以在体内迅速从子宫扩散到肝脏，肺部和大脑的癌症。 GTN也恰好是携带三倍体妊娠妇女的危险因素。能够及早发现它是最好的情况，因为传统化疗反应对这种癌症很有效。
Jessica说：“如果我从未做这种测试，我就不会知道自己有风险。” “我们很幸运能够在癌症传播过快之前就能够抓住癌症。”
经过三个月的化疗，癌症已经缓解。在2018年5月，在化疗六个月后，她被允许再次开始尝试怀孕。 “我极力向所有怀孕的人推荐Panorama，并希望使用非侵入性产前筛查来优化遗传检测”。LifeLabs遗传咨询师Kate Gardiner说。 “产前领域的重大改进之一就是扩大了我们能够筛检的内容，例如三倍体这样的罕见病症，这对她自己的医疗管理和未来的孕期计划产生了巨大的影响。这也有助于为一些女性提供信息，让她们知道为什么会流产。”
由于受到及时照顾，Jessica已经恢覆她的工作和事业。 “我是一名护士，我每天都和宝宝一起工作，但我以前从未听说过这种情况，” Jessica说。 “现在，我可能会在随后的怀孕中再次出现三倍体的风险，所以我已经主动联系LifeLabs。我们正在为一个婴儿再次努力，所以我想尽可能地管好我的健康和未来怀孕的健康。”
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责任编辑：采风
