【大纪元2023年11月28日讯】（大纪元记者黄玉燕台湾台中报导）罕病脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种SMN1基因变异，会导致渐进性的神经肌肉退化，病人因肌肉无力逐渐丧失独坐、行走、进食，说话的能力，甚至无法自主呼吸而死亡；其与渐冻人最大不同是，患者自婴儿时期即显露出症状，目前全台有超过400位病友。相关健保给付包括背针、口服等治疗方式，于2023年5月通过，8月再扩大基因治疗药物也纳入健保，为众多SMA青少年及成人病友迎来希望的曙光。
12月3日是国际身心障碍者日，今年主题为“多元参与，幸福领航力”，中国医药大学儿童医院副院长周宜卿28日在一场活动中，说明脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的症状及类型。她说，今年健保扩大给付脊髓性肌肉萎缩症药物后，让许多病友获得治疗机会，期待大众多关注身心障碍与SMA病友，让病友也能公平参与社会。
1名25岁周姓男病友出席活动现场，说明接受背针治疗五个月后，已逐渐找回生活自理能力，现场还秀出他的logo设计作品。周宜卿表示，不同于一般人，生病感冒可能休息几天就会好，SMA病友更容易出现呛咳、感冒、肺炎感染等病症，或是像周先生的患者一样容易跌倒骨折，因此迫切需要更完整的健保医疗照护。
周宜卿指出，SMA的发生概率约1万分之1到4万分之1，属于罕见疾病；主要由于SMN1基因突变，脊髓前角细胞（运动神经元）退化，会有肌肉张力低下、四肢与躯干肌肉萎缩情况，且随着疾病进程，患者容易出现脊椎侧弯、卧床难以行动，甚至无法自主呼吸而死亡。
经确诊为SMA脊髓性肌肉萎缩症患者的周先生，从婴儿学步开始就比同龄慢，随着病程，上国中时蹲马桶就无法起身，高中时确定终身要坐轮椅，上大学生活起居要仰赖辅具，洗澡也要家人协助；看着生活能力不断失去，周先生坦言，“无时无刻都想放弃自己”。
几年前国外研发出SMA药物后，他就时时关注，经过漫长等待，终于在今年等到健保扩宽给付，在配合申请流程后，他顺利获准使用背针治疗，期间虽然一度因跌倒骨折而延迟一个月的治疗，但从今年6月份开始用药后，迄今约5个月，已能明显感到肌力重回身体。他说，以前坐半天就腰酸背痛，现在久坐一整天也不累；过去拿笔写字或举筷吃饭，5分钟就手抖不稳，现在已能坚持20分钟、独自吃完一顿饭。
由于肌力与运动功能的有感恢复，目前从事多媒体设计相关SOHO工作的周先生，已开始愿意期待未来，他希望能像正常人一样的生活、享受自由；除了背针治疗，他也积极配合肌力训练与复健，希望藉由分享自己的故事，鼓励更多的病友把握机会。
责任编辑：唐音
