【大纪元2022年12月3日讯】（大纪元记者彭妮澳洲珀斯编译报导）来自Mt Hawthorn地区的一名金色头发的一岁儿童成为首批接受基因疗法的西澳婴儿之一，该疗法可以延缓脊柱肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy）的发展。
据《西澳人报》报导，婴儿名叫戈尔迪（Goldie Vorbach），这很恰当，因为珀斯神经学家卡瓦（Maina Kava）博士认为她将成为罕见遗传病治疗“黄金标准”的先驱。
从1月起，脊柱肌肉萎缩症将被纳入西澳的新生儿筛查计划。对父母进行基因筛查是未来在疾病发生之前进行医疗干预的一步。
戈尔迪的父母并不知道他们都是错误基因的携带者，这种错误基因结合在一起会导脊柱肌肉萎缩症。没有警告信号，直到戈尔迪的发育在五个月后开始倒退。最近，戈尔迪随父母前往墨尔本接受一种新的基因替代疗法，该疗法于5月获准在澳大利亚使用。
Zolgensma是一种实验室培养的遗传密码—通过休眠病毒植入—然后可以在体内复制，产生脊柱肌肉萎缩症儿童所缺失的蛋白质。这是世界上最昂贵的药物，当时戈尔迪接受了输液。单剂成本为250万澳元，但可以持续一生，这使得它比每六个月一次的脊髓注射便宜，这是以前唯一的选择。
两种治疗方法都不能逆转6个月大时已经造成的损伤，但都可以减缓甚至阻止疾病的进展。
珀斯儿童医院已成为澳大利亚第三个获准管理该药物的地点。试验表明，在出生六周内接受治疗的婴儿继续符合世界卫生组织的发育标准。
责任编辑：杨新云
