柯卡因氏症 早期疗育 有助身心发展

【大纪元6月16日讯】自由时报记者李容萍╱桃园报导

　深邃的双眼、尖挺的鼻子，好像“混血儿”、好漂亮…，但这些赞美婴儿车里小孩的话，小孩的妈妈听在耳里，却又心如刀割、哭笑不得。

　桃园县发展迟缓儿童通报转介暨个案管理中心服务这么一对分为六岁和四岁的小姊弟，因为罹患了柯卡因氏症，外型仍看似小宝宝，心智、身体不能像一般小朋友一天天长大，养育小姊弟虽然很辛苦，以后的日子还有多少也是未知数，但小姊弟的妈妈却甘之如饴，还说小孩带给家人很多快乐。

　藉由治疗两个案的发表，桃园敏盛医院儿童神经专科和伊甸社会福利基金会希望宣导大众发展迟缓及注意早期疗育的重要。

　敏盛医院小儿神经科医师尤翠汶指出，柯卡因氏症是极为罕见的类早老症之一，为一种先天隐性遗传疾病，主要是因为ＤＮＡ的修复能力出了问题所致，一般在一岁左右会开始出现症状而逐渐退化，临床上有下列特殊的表征，包括深陷的双眼、尖挺的鼻子、严重的蛀牙、生长迟滞、身心发展迟缓、小头、听力异常、白内障或视网膜病变…等，在外国文献中，罹患柯卡因氏症者平均寿命为十二点二五岁。

　尤翠汶说，这一对小姊弟为柯卡因氏症的典型个案，伊甸基金会早期疗育专业团队桃园服务中心三年前受理当时未满三岁姊姊的个案通报，并到宅家访时才发现其一岁的弟弟也有相关的表征。

　经医师诊断确定后，对于小姊弟的父母而言无异是青天霹雳的打击，所幸，近三年来，在伊甸基金会早期疗育专业团队桃园服务中心协助复健治疗下，目前个案小姊弟，已有明显的进步，小姊姊开始练习坐立、练习大小便的生活自理，而小弟弟因为比姊姊更早接受复健治疗，目前开始学走路。

　一路陪着小姊弟妈妈走过早疗，伊甸桃园服务中心专员张纯纯强调，出生到学龄以前的阶段，是人一生当中最重要的时间，此时在人格方面、社会行为、认知、情绪、语言等皆快速地发展，而且影响日后身心的发展，如果幼儿在这些方面出现异于同年龄之幼儿，或有落后、异常或不协调的现象时，例如到了一岁还不会爬、两岁还不会模仿说单字等，就应尽快到医院检查或转介到相关单位做联合的评估。

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