柯卡因氏症 早期療育 有助身心發展

【大紀元6月16日訊】自由時報記者李容萍╱桃園報導

　深邃的雙眼、尖挺的鼻子，好像「混血兒」、好漂亮…，但這些讚美嬰兒車裡小孩的話，小孩的媽媽聽在耳裡，卻又心如刀割、哭笑不得。

　桃園縣發展遲緩兒童通報轉介暨個案管理中心服務這麼一對分為六歲和四歲的小姊弟，因為罹患了柯卡因氏症，外型仍看似小寶寶，心智、身體不能像一般小朋友一天天長大，養育小姊弟雖然很辛苦，以後的日子還有多少也是未知數，但小姊弟的媽媽卻甘之如飴，還說小孩帶給家人很多快樂。

　藉由治療兩個案的發表，桃園敏盛醫院兒童神經專科和伊甸社會福利基金會希望宣導大眾發展遲緩及注意早期療育的重要。

　敏盛醫院小兒神經科醫師尤翠汶指出，柯卡因氏症是極為罕見的類早老症之一，為一種先天隱性遺傳疾病，主要是因為ＤＮＡ的修復能力出了問題所致，一般在一歲左右會開始出現症狀而逐漸退化，臨床上有下列特殊的表徵，包括深陷的雙眼、尖挺的鼻子、嚴重的蛀牙、生長遲滯、身心發展遲緩、小頭、聽力異常、白內障或視網膜病變…等，在外國文獻中，罹患柯卡因氏症者平均壽命為十二點二五歲。

　尤翠汶說，這一對小姊弟為柯卡因氏症的典型個案，伊甸基金會早期療育專業團隊桃園服務中心三年前受理當時未滿三歲姊姊的個案通報，並到宅家訪時才發現其一歲的弟弟也有相關的表徵。

　經醫師診斷確定後，對於小姊弟的父母而言無異是青天霹靂的打擊，所幸，近三年來，在伊甸基金會早期療育專業團隊桃園服務中心協助復健治療下，目前個案小姊弟，已有明顯的進步，小姊姊開始練習坐立、練習大小便的生活自理，而小弟弟因為比姊姊更早接受復健治療，目前開始學走路。

　一路陪著小姊弟媽媽走過早療，伊甸桃園服務中心專員張純純強調，出生到學齡以前的階段，是人一生當中最重要的時間，此時在人格方面、社會行為、認知、情緒、語言等皆快速地發展，而且影響日後身心的發展，如果幼兒在這些方面出現異於同年齡之幼兒，或有落後、異常或不協調的現象時，例如到了一歲還不會爬、兩歲還不會模仿說單字等，就應儘快到醫院檢查或轉介到相關單位做聯合的評估。

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