【大紀元3月26日訊】（大紀元記者孫簡妮劍橋市報導）過去的幾年裡，基因測序(Gene Sequence)技術飛速發展。個人基因組測序已成為公民可以負擔起的消費，也為遺傳疾病、基因缺陷性疾病、癌症等的研究提供了更加準確的參考依據。
2007年夏初，首例個人基因組測序成功。這位幸運的受測者是DNA雙螺旋結構的發現者─諾貝爾獎得主詹姆斯‧沃森(James Watson)。這項耗時兩個月，花費兩百萬美金的測序計劃向人們展現了個人基因組測序的可能性。值得一提的是，和九十年代的人類基因組計劃相比，兩個月和兩百萬美金可謂是巨大的進步。當時的測序計劃耗時長達十三年，耗巨資30億美金。屆時任人類基因組測序中心主任的喬治‧魏因施托克(George Weinstock)曾經就此事評論說:「過去一兩年，人們一直在討論個性化藥物治療。這次的測序成功證明了個性化藥物的可能性。」
2008年秋，個人基因組測序價格已經降低到五萬美金。2009年末，Complete Genomics個人基因組測序公司宣佈了兩萬美金的新報價，並宣稱2010年或2011年，該公司將推出五千美金個人基因組測序服務。
個人基因組測序成為了公民可以負擔起的服務，這意味著什麼呢？
九十年代，人類基因組計劃耗資數十億。面對高昂的研究費用，該計劃歷時十三年並且持續取得世人的廣泛關注，其動力之一是人類對個性化藥物的夢想。什麼是個性化藥物？個性化藥物是根據病人個體情況開處的適合於該病人身體狀況的藥物。在基因組計劃中，個性化藥物主要是針對病人個體的基因突變等導致的疾病，這些致病的基因是因人而異的。傳統的藥物顯然不能滿足「因人而異」的要求。
科學家們希望，他們可以通過測序病人的基因組，發現變異的基因，從而有的放矢的對症下藥。日前的兩個醫學研究，進一步證明了個人基因組測序在醫學治療中的重要作用。
三月份中旬，新英蘭格醫學雜誌發表了首次應用基因組測序發現疾病致病機理的研究。詹姆斯‧魯普斯基(James Lupski)博士患有一種叫做腓骨肌萎縮症(Charcot- Marie-Tooth)的神經疾病。在過去的25年，他一直在積極找尋該病的致病機理。然而進展緩慢。應用基因組測序手段，去年底，他成功的發現了該病的致病機理。這次個人基因組測序雖然不是首例，但卻是第一個將基因組測序成功應用於病理研究的典範。
另一個研究則是首例成功測序一家四口基因組，從而確證一種罕見的遺傳疾病米勒綜合症(Miller Syndrome)的致病機理。研究這將這兩個患有罕見遺傳疾病的兒童和他們父母的基因組進行了比較，計算出了從上一代到下一代，基因組基因突變的機率。他們還發現了四個可能致病的基因突變。
人類基因組計劃的學術帶頭人之一，哈佛大學教授喬治‧丘奇(George Church)將這兩個應用基因組測序探尋致病機理的研究說成是人類基因學研究的新趨勢。基因測序技術的不斷成熟和測序的不斷降價，為人類疾病預防和治療提供了新的有效的手段。
不久的將來，病人可以在醫生的推薦下測序個人基因組，尋求個性化的醫療服務。◇
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