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【大紀元5月19日報導】（中央社記者夏念慈高雄19日電）儘管2歲了，患罕見疾病愛德華氏症的小德，仍不會開口叫媽媽，只能用笑容解母親憂愁。曾媽媽今天侃侃而談母子情深，也挺身呼籲高齡產婦落實產前檢查，避免終身遺憾。
高雄醫學大學附設醫院小兒科部今天舉行記者會，請40歲才懷小德的曾媽媽現身說法。她說，當初沒人告訴她高齡產婦要做羊膜穿刺產檢，生下罕見疾病兒就全家人一起承受；小德笑容雖能解千愁，但最大心願是聽到兒子喊「媽媽」，今年母親節聽不到，希望明年能如願。
小兒科部主任趙美琴說，小德出生因先天肛門閉鎖症 (又稱無肛症)轉診高醫開刀矯正，因小德瘦弱，懷疑染色體異常，血液染色體檢查證明有愛德華氏症的先天異常。
趙美琴表示，初為人母的曾媽媽當時徬徨無助，因為新生兒有多重障礙，包括先天心臟缺損、無肛症、低體重、肌肉張力異常、手指常成握拳狀、智能發育遲緩、壽命短等等。國內外醫學文獻指出，愛德華氏症新生兒9成以上在出生後1年內死亡，只有很少數在很好醫療照顧下，可以活過5、6歲。
曾媽媽說，小德自出生起，先後經歷肛門、疝氣、心臟及肺動脈4種大型外科手術，每次都是鬼門關前走一回，她還被要求簽下放棄心肺復甦術急救同意書，但小德真的生命力很強，都平安度過；孩子都不放棄自己，媽媽怎能放棄孩子的生命呢？
趙美琴說，愛德華氏症發生率為每7000個新生兒會出現1個，女性患者遠多於男性，其中50%在2個月內死亡、90%在1年內死亡，少數存活者有重度智能不足，主要死亡原因是心臟問題。
高醫院長吳俊仁說，染色體檢查是唯一確診方法，像小德能活超過2歲的患者很少，若能矯正先天性心臟病，患者多能活得比較久；除醫療外，智能不足引起人際溝通不良和自我照顧能力不足，未來需要家庭社會更多的關愛與協助。
