澳洲遺傳病診斷取得新突破

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【大紀元2012年01月27日訊】(大紀元記者伊文澳洲悉尼編譯報導)澳洲科學家們在基因科技領域的突破為患有潛在致命性遺傳病的人們帶來了希望。

據澳新社消息,由墨爾本默多克兒童研究中心(Murdoch Children’s Research Institute)和美國Broad研究所(Broad Institute)組成的研究機構最近進行了一項基因測序技術試驗,用以診斷線粒體疾病和其它遺傳病

線粒體可以激活能量細胞,一旦不能正常工作,就會引起線粒體疾病,影響人體將食物轉換成能量。

在澳洲,每週都會有一名新生兒患有線粒體疾病,患病兒中有一半的死亡率。領導此項研究的托博恩教授(Professor David Thorburn)表示,未來幾年在診斷一些最為複雜的遺傳紊亂疾病的能力方面會有很大的提高。他說:「新的下一代DNA測序技術將改變我們研究遺傳病的方式。但是,要把這種研究技術運用到臨床,讓醫生可以有效判斷病人是否患有遺傳病,這仍然是個挑戰。」

不過,對患有線粒體疾病的病人及其家人來說,儘管不是每次診斷都有效,但新技術會大大提高診斷速度。托博恩說:「這意味著在未來幾年,我們可以只用血樣,在一個月的時間裏就診斷出大部份被懷疑患有線粒體疾病的孩子是否真的有病。」

研究人員相信新技術對診斷癲癇、耳聾和一些心臟疾病同樣有效。

科學家們對42名患有線粒體紊亂的病人進行了研究,並測定了他們線粒體基因的排序。研究發現,其中25%的病例都可以直接診斷。

該研究結果已經發表在「Science Translational Medicine」期刊上。

( 責任編輯: 柯慰欣 )

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