【大纪元2012年01月27日讯】（大纪元记者伊文澳洲悉尼编译报导）澳洲科学家们在基因科技领域的突破为患有潜在致命性遗传病的人们带来了希望。
据澳新社消息，由墨尔本默多克儿童研究中心（Murdoch Children’s Research Institute）和美国Broad研究所（Broad Institute）组成的研究机构最近进行了一项基因测序技术试验，用以诊断线粒体疾病和其它遗传病。
线粒体可以激活能量细胞，一旦不能正常工作，就会引起线粒体疾病，影响人体将食物转换成能量。
在澳洲，每周都会有一名新生儿患有线粒体疾病，患病儿中有一半的死亡率。领导此项研究的托博恩教授（Professor David Thorburn）表示，未来几年在诊断一些最为复杂的遗传紊乱疾病的能力方面会有很大的提高。他说：“新的下一代DNA测序技术将改变我们研究遗传病的方式。但是，要把这种研究技术运用到临床，让医生可以有效判断病人是否患有遗传病，这仍然是个挑战。”
不过，对患有线粒体疾病的病人及其家人来说，尽管不是每次诊断都有效，但新技术会大大提高诊断速度。托博恩说：“这意味着在未来几年，我们可以只用血样，在一个月的时间里就诊断出大部分被怀疑患有线粒体疾病的孩子是否真的有病。”
研究人员相信新技术对诊断癫痫、耳聋和一些心脏疾病同样有效。
科学家们对42名患有线粒体紊乱的病人进行了研究，并测定了他们线粒体基因的排序。研究发现，其中25％的病例都可以直接诊断。
该研究结果已经发表在“Science Translational Medicine”期刊上。
( 责任编辑: 柯慰欣 )
