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澳洲研究人員擬用新方法對抗遺傳疾病

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【大紀元2018年10月22日訊】(大紀元記者萬梓清墨爾本編譯報導)澳洲國立大學(Australian National University)的研究人員通過在小白鼠體內模擬可疑的變異基因,發現了一種新的遺傳疾病。研究人員相信他們的方法將來可以幫助破解更多的醫學祕密。

據《時代報》報導,今年四歲的喬希(Joshie Devine)在剛出生的時候,助產士發現他少了一個大拇指。此外,他出生時體重也不足,並且心臟上面還有一個洞。

由於經常做手術,喬希兩歲之後才開始走路。他現在只會說幾個單詞,還不會說話。

喬希得的這種不知名的疾病就連醫生也不知道其原因。像喬希這樣患有不知名疾病的患者在澳洲有很多。

現在的科技可以對一個人的整個基因組進行測序。但是,其中只有某些基因組測序與特定的疾病有明確關係,這對許多患者及家屬來說意味著,基因組測序也無法提供任何答案。

不過,澳洲國立大學的研究人員發現了一絲希望。

由庫克(Matthew Cook)教授領導的研究小組發現了一種新的遺傳疾病,得這種疾病的一個是澳洲人,一個是日本人。

研究人員相信他們的方法將來可以幫助破解更多的醫學祕密。

庫克說,目前存在的問題是,雖然基因組測序能夠識別出許多基因變異,但並不清楚是哪些基因變異導致了一個人的健康出了問題。

為了確認是哪個基因造成了疾病,研究人員使用一種名為CRISPR-Cas9的基因編輯工具,在小白鼠體內模擬了一個可疑的變異基因,以觀察小鼠是否會出現相同的症狀。

通過這一工具,研究人員在前面提到的兩名患者身上發現了一種新的不知名的疾病,這兩名患者的基因中都帶有一個名為IKBKB的變異基因。

據了解,這位澳洲女性患者多年來一直生活在病痛之中。她經常住院,反覆感染,並且她的免疫系統過於活躍,導致她的脾臟和淋巴結腫大。

庫克教授說,這名患者一生都很難受,每次她做完血液測試,測試結果都會出現一些變化,但是醫生們也找不出來原因。

通過在基因已被編輯的小白鼠體內模擬相同的疾病,研究人員希望將來能夠發現一些更為罕見的疾病,並測試出可能的治療方法。

或許有朝一日,喬希的疾病也可以找到答案。

責任編輯:李欣然

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