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癌症基因检测 提供精准医疗检测造福病患

北荣桃园分院医检师执行切片染色工作。(北荣桃园分院提供)
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【大纪元2022年11月08日讯】(大纪元记者徐乃义台湾桃园报导)过去医生看诊时,多透过经验与知识加上常规检查,如抽血、超音波、内视镜及X光等采用“标准疗程”,病人确诊后的用药及治疗会采相同的方法或药物给予治疗。1986年雷纳托·杜尔贝科(Renato Dulbecco)提出,如果能够知道所有人类基因的序列,对于癌症的研究将会很有帮助。

至今已经发现,约有400个基因与癌症高度相关,当这些癌症基因产生先天或是后天突变,就可能导致癌症发生,世界有名案例:安洁莉娜裘莉。透过癌症基因检测,就可以找出病患的肿瘤带有哪些癌症基因突变,针对带有特定基因突变的病患拟定适合的治疗策略,达到较佳的治疗效果。而依据每位病患的基因特性,精准选择用药的治疗新趋势叫做“精准医疗”。

台北荣民总医院桃园分院病理检验科医检师廖淑惠说明,精准医疗新的发展趋势称为“4P Medicine”,Personalized个人化,Predictive预测性,Prevention预防性,Participatory参与性。医疗服务以病患为中心,医疗、复健、保健等过程不再只是医护人员决定与责任,病患将因医疗资讯取得,参与疾病治疗与预防。医检师廖淑惠进一步分享介绍该院目前在精准医疗领域可以提供的项目,如下:

1. HER2/neu免疫化学染色:人类表皮生长因子受体2(英文:human epidermal growth factor receptor 2,缩写为HER2),亦称为Neu、ErbB-2、CD340(分化群340或p185)是一种由ERBB2基因编码的蛋白质,也是影响乳癌预后的一个重要因素。

2. EGFR突变分析:表皮生长因子接受器(epidermal growth factor receptor;EGFR)的基因突变出现在多种癌症,因此EGFR成为肿瘤标靶治疗的选项。东亚洲非小细胞肺癌病人的EGFR突变盛行率比欧美高出3到5倍,因此对EGFR-TKI的疗效也较显着。

3. BCR-ABL基因分析:慢性骨髓性白血病的病生理机转最重要的就是第9对以及第22对染色体转位,t(9:22),又称为费城染色体(Philadelphia Chromosome)。这种染色体转位会造成原来位在第9对染色体的Abelson(ABL)proto-oncogene接到第22对染色体的breakpoint cluster region(BCR)基因上,形成BCR-ABL chimeric基因。

4. JAK2基因V617F突变检测:骨髓增生性肿瘤包括慢性骨髓性白血病(CML)、原发性血小板增多症(ET)、真性红血球增多症(PV),以及原发性骨髓纤维症(PMF)等多种增生性疾病都有JAK2基因exon 14发生1849G→T点突变,会导致氨基酸序列第617位置由valine转变为phenylalanine(V617F)现象。

北荣桃园分院院长卢星华表示:美国《福布斯》双周刊网站的报道中,列出了2022年医疗保健领域的五大技术趋势──远程医疗、个性化医疗、基因组学和可穿戴设备等领域将迎来高速增长,业界人士也将进一步利用人工智能(AI)、云计算、扩展现实和物联网(IoT)等技术,开发并提供更新、更好的疗法和服务。本院病理检验科也必跟上时代脚步,提供病患适切的医疗资讯,作为疾病治疗与预防以及精准个人化医疗的参考。◇

责任编辑:昌英

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