【大纪元2025年05月23日讯】（大纪元记者夏楚君澳洲悉尼编译报导）澳洲研究人员开发出一种新的血液检测技术，能够快速诊断婴幼儿的罕见遗传疾病，为患者家庭带来及早诊断与治疗的希望。
据澳新社消息，格雷女士（Louise Gray）五个月大的儿子凯伊（Kye）发育明显落后于其姐姐，让她感到异常。经过全科医生、核磁共振（MRI）及多项检查后，凯伊被诊断出患有罕见且严重的线粒体疾病——利氏症（Leigh），这是澳洲首例发现与ABAT基因相关的病例。
“我们完全没想到会是利氏症，当时真是晴天霹雳”，格雷女士说，“他头部控制能力弱，眼球不自主震颤，大脑异常活动情况严重，这种疾病罕见，医学界所知甚少。”
在墨尔本大学和默多克儿童研究所的研究人员开发突破性的基因组血液检测技术后，这种情况发生了变化。
此检测不仅能检测出利氏症相关基因，还可同时筛查数千种罕见遗传病基因变异，大幅提升诊断效率与准确度。
检测结果为格雷一家带来明确答案，也助她们未来在生育上做出更周全的计划。
“至少我们确认了基因，这对我们非常重要。将来想要孩子，但绝不愿再次经历这种煎熬，有了基因诊断，未来怀孕时可进行筛查。”她说。
这项研究发表于最新一期《Genome Medicine》期刊，被视为医疗革命。它有望取代昂贵且具侵入性的传统检测手段，让医生能更快开始治疗。
目前临床多使用基因组测序诊断罕见疾病，但成功率仅约五成。新技术通过同时分析数千种基因突变的致病性，可在数天内检出约半数已知罕见遗传病异常。
默多克儿童研究所的索伯恩（David Thorburn）表示：“这项检测是我们十年心血的结晶，已从研究试验阶段成功转型为临床可用检测，未来每年可帮助数百名澳洲患者确诊。”
墨尔本大学生物医学科学家史特劳德教授（Prof David Stroud）称，此检测最大特色在于能一次性筛查所有相关蛋白质，覆盖近半数已知罕见遗传病基因。
如果该测试可以为50%无法通过基因组测序获得诊断的患者中的一半提供临床诊断，也将是一项重大突破。
史特劳德教授说：“这意味着这些患者无需接受不必要的侵入性检查，例如肌肉活检，对于婴儿来说，进行肌肉活检需要全身麻醉，而且也有风险。”
目前，研究团队正招募约300名罹患各类遗传疾病的患者，参与临床试验，以探讨新检测技术的广泛实用性。
责任编辑：宗敏青
了解更多澳洲即时要闻及生活资讯，请点击 dajiyuan.com.au
（本文未经许可不得转载或建立镜像网站）
