【大紀元2025年05月23日訊】（大紀元記者夏楚君澳洲悉尼編譯報導）澳洲研究人員開發出一種新的血液檢測技術，能夠快速診斷嬰幼兒的罕見遺傳疾病，為患者家庭帶來及早診斷與治療的希望。
據澳新社消息，格雷女士（Louise Gray）五個月大的兒子凱伊（Kye）發育明顯落後於其姐姐，讓她感到異常。經過全科醫生、核磁共振（MRI）及多項檢查後，凱伊被診斷出患有罕見且嚴重的線粒體疾病——利氏症（Leigh），這是澳洲首例發現與ABAT基因相關的病例。
「我們完全沒想到會是利氏症，當時真是晴天霹靂」，格雷女士說，「他頭部控制能力弱，眼球不自主震顫，大腦異常活動情況嚴重，這種疾病罕見，醫學界所知甚少。」
在墨爾本大學和默多克兒童研究所的研究人員開發突破性的基因組血液檢測技術後，這種情況發生了變化。
此檢測不僅能檢測出利氏症相關基因，還可同時篩查數千種罕見遺傳病基因變異，大幅提升診斷效率與準確度。
檢測結果為格雷一家帶來明確答案，也助她們未來在生育上做出更周全的計劃。
「至少我們確認了基因，這對我們非常重要。將來想要孩子，但絕不願再次經歷這種煎熬，有了基因診斷，未來懷孕時可進行篩查。」她說。
這項研究發表於最新一期《Genome Medicine》期刊，被視為醫療革命。它有望取代昂貴且具侵入性的傳統檢測手段，讓醫生能更快開始治療。
目前臨床多使用基因組測序診斷罕見疾病，但成功率僅約五成。新技術通過同時分析數千種基因突變的致病性，可在數天內檢出約半數已知罕見遺傳病異常。
默多克兒童研究所的索伯恩（David Thorburn）表示：「這項檢測是我們十年心血的結晶，已從研究試驗階段成功轉型為臨床可用檢測，未來每年可幫助數百名澳洲患者確診。」
墨爾本大學生物醫學科學家史特勞德教授（Prof David Stroud）稱，此檢測最大特色在於能一次性篩查所有相關蛋白質，覆蓋近半數已知罕見遺傳病基因。
如果該測試可以為50%無法通過基因組測序獲得診斷的患者中的一半提供臨床診斷，也將是一項重大突破。
史特勞德教授說：「這意味著這些患者無需接受不必要的侵入性檢查，例如肌肉活檢，對於嬰兒來說，進行肌肉活檢需要全身麻醉，而且也有風險。」
目前，研究團隊正招募約300名罹患各類遺傳疾病的患者，參與臨床試驗，以探討新檢測技術的廣泛實用性。
責任編輯：宗敏青
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