三岁的英国女孩奥雷里亚·威廉姆森，每天晚上睡觉的时候都会停止呼吸，每小时多达七次。这是世界上罕见的六个病例之一——一种与VPS4A相关的...

12岁的何路洋三年前打完疫苗没多久就站不起来了。后来，医院被诊断为慢性炎症性脱髓鞘性多发性变异性神经病，疑似疫苗诱因引起。

美国疾病控制及预防中心（CDC）上周宣布，在美国22个州分别证实了62例儿童瘫痪病例，另外还有65宗病例正在调查，奇怪的是疫情似乎是隔年...

美国疾病预防控制中心（CDC）本周二（16日）称，全美有22州发现儿童出现罕见的类似小儿麻痹症（polio）的症状，导致手臂和腿部麻痹...

即使是自己的眼泪也能导致这个9岁男孩爆发荨麻疹。亚伯塔省大草原市（Grande Prairie）的本杰明﹒约翰逊（Benjamin Jo...

四川34岁的吴女士（化名），在一段时间内出现了咳嗽、咳痰、气促等症状，就诊后，被确诊为一种罕见的病叫肺泡蛋白沉积症。医生实施全肺灌洗，结...

清秀漂亮的河南28岁女子胡娟，11年前生下孩子后“一夜变老”。经专家诊断，她患上一种罕见的获得性皮肤松弛症。据悉，全球患此病的人寥寥无几...

戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些罕见疾病，危及着患者生命。而中国现有罕见病患者近千万，他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。

2月28日是世界“罕见病日”。据WHO(世界卫生组织)统计，现在已发现的罕见病有5,000至6,000种。目前，中国罕见病患者超过千万人...

济宁市嘉祥县的褚淑婷出生时就患上了脆骨病，体重只有一斤多；25年来骨折40多次，如今身高只有70厘米，可喝水、吃饭都得靠妈妈来照顾；出乎...

大陆江西省黄金埠镇村民(朱德辉)抱着没有毛发、牙齿，全身皮肤像鱼鳞的年幼儿子来到南昌就医，这是一名天生无毛孔的罕见幼儿。

挪威医师对手机照相功能赞誉有加，表示现在大部分手机都有的这个小巧设备，可以成为实用的医疗器材。

（中央社记者陈清芳台北8日电）小怡天生不知道吃饱的感觉，因为她是俗称“小胖威利”的罕病患者，去年她参加健康减重班，生平以来首次体重负成长...

朝阳科技大学幼教系老师，利用一部声音光束机器辅助，刺激小朋友的听觉和视觉，尤其针对一些肢体障碍的病童，效果更明显，其中一名患有威廉氏症的...

台湾罹患罕见疾病肌小管病变的女童曾晴9日下午第4次拔除呼吸内管，由于病况较差，父母对2岁3个月的女儿面临生死交关，纵然满心不舍，但心理已...