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手足皆弱智 想婚憂帶遺傳基因

張建國醫師指出,基因定序除了可以協助找出病因,還可依病人基因表現決定藥物。(黃玉燕/大紀元)
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【大紀元2020年10月14日訊】(大紀元記者黃玉燕台灣台中報導)22歲女子想成家,但家中哥哥、妹妹皆有智能不足與自閉症現象,擔心有遺傳的可能性;6歲女童小花,從出生就有發育遲緩、貧血、智能不足、情緒障礙等問題,家人跑遍各大醫院都未能找到致病原因。

二位案例尋求中國附醫精準醫學「基因定序」,找到致病性突變,22歲女子被判定是罕見遺傳疾病「丹迪沃克症候群」,且突變來自於父親,但女子並未帶有突變基因,因此沒有遺傳疑慮。

6歲女童經過精準醫學進行全外顯子定序,找到一個特殊基因的致病性突變,中國附醫精準醫學中心張建國醫師表示,先解決女童貧血問題,未來有機會利用基因治療獲得其他改善。

張建國醫師指出,基因定序除了可以協助找出病因,還可依病人基因表現決定藥物。他舉一名癌症病人,在其它醫院被診斷為多發性骨髓瘤,但治療效果不佳;經過骨髓抹片及基因定序,判定為具有可用標靶藥物的淋巴漿細胞淋巴瘤,經治療後確實有效改善。

張建國指出,「精準醫學」就是大家熟知個人化醫學的延伸,是以個體為導向的臨床醫學,不再以疾病為導向。每一個人的基因都是獨一無二的,自從人類基因解碼後,精準醫學即可依據每個人的體質和基因改變而給予精準治療,避免在醫療的過程中造成的延誤治療及副作用。

而中國附醫與中研院合作多年「百萬人精準醫學計畫」,目前已有20萬人參與,希望在未來3年內能蒐集到足夠的量體,且依照東方人的特性,增加基因定序判讀的準確性,想參與的民眾可以門診登記。

責任編輯:唐音

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