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【大紀元7月23日報導】（中央社記者徐毓莉台北二十三日電）台大醫院從半年前開始以酵素補充療法治療一位七個月大的嬰兒型龐貝氏症患者，目前十三個月大的王小弟，手部、腳部肌肉的力量明顯比治療前改善許多。台大醫院小兒部暨基因醫學部醫師胡務亮表示，龐貝氏症平均死亡時間為八個月，只有儘早發現，才有機會得到適當的治療。
王小弟在出生兩個月時因為感冒症狀，診所發現他肺部有許多痰，到醫院進一步檢查時發現他的心臟比一般嬰兒大很多，在被診斷為龐貝（Pompe）氏症時，王小弟的父親經由各種管道、上網查詢，終於與研究龐貝氏酵素補充療法的中央研究院生醫所所長陳垣崇取得聯繫，到台大接受治療。
王小弟的母親表示，從治療前孩子肌肉無力到治療七個月後，孩子的力量變大、手可以抬高、抓頭髮、翻身，腳可以移動，每一個小進步都讓她得到很大的鼓勵。
胡務亮表示，龐貝氏症典型的個案在出生時通常是正常的，小孩在兩三個月大時，父母可能覺得小孩四肢比較軟、沒力氣，活動少，在三、五個月大時會因呼吸急促或氣管炎求診，這時如果透過X光或心電圖發現有心臟肥大的現象，很容易就可以診斷出罹患龐貝氏症。
龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症，常被稱為肝醣儲積症第二型，醫師解釋，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但是龐貝氏症患者因為溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能。胡務亮進一步指出，肝醣堆積造成肌肉肥大，進而使肌肉無力，之後肌肉會持續退化。這是一種染色體隱性遺傳疾病，患者的父母通常是帶原者，不會出現症狀，但孩子會有四分之一的機會發病，台灣一年約有四至五人被診斷罹患龐貝氏症。
