【大紀元3月11日報導】（中央社記者陳清芳台北十一日電）台大醫院基因醫學部透過新生兒篩檢及產檢，找到一千多種遺傳疾病，發些某些疾病有好發族群，例如楓糖尿症只出現於原住民，因此向衛生署建議補助弱勢民眾增加特殊篩檢項目。
台大醫院是經由兩萬例以上的羊膜穿刺檢查、二百百萬人次以上、以及串聯質譜的檢測，檢測項目擴及到海洋性貧血、肌肉萎縮症、血緣鑑定、小腦萎縮症、亨丁頓舞蹈症、乳癌、結節硬化症等共一千零二十五種。
台大基因醫學部主任余家利指出，其中串聯質譜儀的應用，也給了新生兒篩檢一個新的面貌，在臨床診斷以及治療上，更是幫助了許多罹患先天代謝異常的患者，如苯酮尿症、高血氨症、有機酸血症、黏多醣儲積症以及肝醣儲積症等。
主治醫師胡務亮說，楓糖尿症是種先天代謝異常的疾病，患者通常在出生一個月內發病，因尿液味道如楓糖而命名疾病，不論是台大或他院轉介來的案例，已發現的案例都是原住民。
根據台大的報告，某些疾病確有好發族群或家族遺傳，例如有小腦萎縮症的家族、家族性的乾癬基因等，因此除了篩檢、尋找治療方向之外，未來最重要的是提供家族遺傳諮詢。
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